Sinh học 12 Bài 23: Ôn tập phần di truyền học

a. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

- Cấu trúc ở cấp độ phân tử: Gen, ARN(mARN, tARN, rARN), prôtêin

- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).

• Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen).

• Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).

- Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

+ Tự sao chép ADN:

• ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái bản.
• Các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’→3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn.
• Có sự tham gia của các enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch…
• Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn

+ Phiên mã:

• Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN (gen) tháo xoắn.
• Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’→5’ và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’→3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS.
• Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn.
• Đối với SV nhân thực → cắt bỏ những đoạn intron, nối các đoạn exon

+ Dịch mã:

• Các axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào ribôxôm.
• Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’→ 3’ theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit được kéo dài.
• Đến bộ ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm.

- Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng

b. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào và cơ thể

- Phân li

• Nội dung: Tính trạng do 1 cặp alen quy định. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một chiếc của cặp.
• Cơ sở tế bào học: Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng.
• Điều kiện nghiệm đúng: Tính trạng do một gen quy định, gen trội át hoàn toàn gen lặn.
• Ý nghĩa: Xác định tính trội lặn.

- Trội không hoàn toàn

• Nội dung: F₂ có 1 trội : 2 trung gian : 1 lặn.
• Cơ sở tế bào học: Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng.
• Điều kiện nghiệm đúng: Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
• Ý nghĩa: Tạo kiểu hình mới (trung gian).

- Phân li độc lập

• Nội dung: Các cặp nhân tố di truyền (gen) quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.
• Cơ sở tế bào học: 
  • Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
  • Sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn đến sự phân li của các cặp gen tương ứng.
• Điều kiện nghiệm đúng: Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
• Ý nghĩa: Tạo các biến dị tổ hợp.

- Tương tác gen không alen 

• Nội dung: Hai hay nhiều gen không alen cùng tương tác quy định một tính trạng.
• Cơ sở tế bào học: Các cặp NST tương đồng phân li độc lập.
• Điều kiện nghiệm đúng: Các gen không tác động riêng rẽ.
• Ý nghĩa: Tạo biến dị tổ hợp.

- Tác động cộng gộp 

• Nội dung: Các gen cùng có vai trò như nhau đối với sự hình thành tính trạng.
• Cơ sở tế bào học: Các cặp NST tương đồng phân li độc lập.
• Điều kiện nghiệm đúng: Các gen không tác động riêng rẽ.
• Ý nghĩa: Tính trạng số lượng trong sản xuất.

- Tác động đa hiệu 

• Nội dung: Một gen chi phối nhiều tính trạng.
• Cơ sở tế bào học: Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng.
• Điều kiện nghiệm đúng:
• Ý nghĩa: Là cơ sở giải thích hiện tượng biến dị tương quan.

- Liên kết hoàn toàn 

+ Nội dung: Các gen nằm trên một NST cùng phân li và tổ hợp trong phát sinh giao tử và thụ tinh. 

+ Cơ sở tế bào học: 

• Mỗi NST chứa nhiều gen.
• Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng dẫn đến sự phân li và tổ hợp của  nhóm gen liên kết.

+ Điều kiện nghiệm đúng: Các gen cùng nằm trên  1 NST và liên kết hoàn toàn.

+ Ý nghĩa: Hạn chế biến dị tổ hợp, dảm bảo di truyền bền vững từng nhóm tính trạng, trong chọn giống có thể chọn được nhóm tính trạng tốt đi kèm nhau.

- Hoán vị gen

• Nội dung: Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới.
• Cơ sở tế bào học: Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa vị gen.
• Điều kiện nghiệm đúng: Các gen liên kết không hoàn toàn.
• Ý nghĩa: Tăng nguồn biến dị tổ hợp.

- Di truyền liên kết với giới tính 

• Nội dung: Tính trạng do gen trên X quy định di truyền chéo, còn do gen trên Y di truyền trực tiếp.
• Cơ sở tế bào học: Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính.
• Điều kiện nghiệm đúng: Gen nằm trên đoạn không tương đồng.
• Ý nghĩa: Điều khiển tỉ lệ đực, cái.

- Di truyền ngoài nhân 

• Nội dung: Tính trạng do gen nằm ở tế bào chất (ti thể, lục lạp) quy định.
• Cơ sở tế bào học: Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính.
• Điều kiện nghiệm đúng: Gen nằm trong Ti thể, lục lạp

c. Cơ chế di truyền ở cấp độ quần thể

- Sơ đồ các dạng biến dị

- Đột biến gen

• Sơ đồ các dạng đột biến gen​

- Đột biến NST

• Sơ đồ các dạng đột biến NST​

Nguồn vật liệu và phương pháp chọn giống

Câu 1: Phân biệt đột biến gen và đột biến NST?

Hướng dẫn giải

Câu 2: Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội?

Hướng dẫn giải

Câu 3: Phân biệt đa bội chẵn và đa bội lẻ?

Hướng dẫn giải

Câu 1: Hãy giải thích cách thức phân loại biến dị được nêu trong bài và cho biết đặc điểm của từng loại?

Câu 2: Ở người, bệnh hoá xơ nang là bệnh do gen lặn trên NST thường quy định, trong đó prôtêin điều hoà tính dẫn truyền ion xuyên màng (CFTR) là khác thường.

Phần được phiên mã của gen dài 250000 cặp nuclêôtit. Prôtêin CFTR có 1480 axit amin được dịch mã từ mARN sơ khai dài 6500 nuclêôtit. Dạng đột biến phổ biến nhất trong gen này làm prôtêin mất Phe ở vị trí 508 (F508).

a) Vì sao trình tự mã hoá ARN của gen này dài hơn mARN mà prôtêin CFTR được dịch mã?

b) Khoảng bao nhiêu % nuclêôtit trong mARN sơ khai tạo nên trình tự không dịch mã?

c) Ở mức ADN có thể dự đoán thay đổi nào đã xảy ra trong đột biến F508?

Câu 1: Để tạo dòng thuần ổn định trong chọn giống cây trồng, phương pháp hiệu quả nhất là

A. lưỡng bội hóa các tế bào đơn bội của hạt phấn

B. tứ bội hóa các tế bà thu được do lai xa

C. lai các tế bào sinh dưỡng của 2 loài khác nhau

D. cho tự thụ phấn bắt buộc

Câu 2: Các phát biểu dưới đây nói về thể truyền sử dụng trong công nghệ gen, phát biểu nào là đúng?

A. Thành phần có thể được sử dụng làm thể truyền gồm plasmit, vi khuẩn E. coil và virut.

B. Thể truyền có chứa các enzim cắt và nối cho phép tạo ra ADN tái tổ hợp.

C. Thể truyền giúp tế bào nhận phân chia đồng đều vật chất di truyền về các tế bào con khi tế bào phân chia.

D. Thể truyền giúp đoạn gen mới có thể tồn tại, nhân lên và hoạt động được trong tế bào nhận.

Câu 3: Trong cơ thể có 4 cặp gen nằm trên 4 cặp NST tương đồng, cơ thể bố có 3 cặp gen dị hợp, 1 cặp gen đồng hợp còn mẹ thì ngược lại. Có bao nhiêu kiểu giao phối có thể xảy ra?

A. 16

B. 256

C. 32

D. 62

Câu 4: Quần thể có thành phần kiểu gen nào sau đây đang có cấu trúc di truyền theo định luật Hacđi – Vanbec?

A. Quần thể có tỉ lệ kiểu gen 0,5AA : 0,25Aa : 0,04aa.

B. Quần thể có tỉ lệ kiểu gen 1Aa.

C. Quần thể có tỉ lệ kiểu gen 1aa.

D. Quần thể có tỉ lệ kiểu gen 0,36AA : 0,28Aa : 0,36aa.

Sau khi học xong bài này các em cần:

• Hệ thống lại được các kiến thức cơ bản về phần di truyền học
• Tổng kết các kiến thức liên quan và các mối quan hệ giữa các kiến thức trong phần học này
• Giải thích được quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến
• Nêu được một số thành tựu tạo giống thực vật bằng công nghệ tế bào
• Trình bày được kĩ thuật nhân bản vô tính ở động vật