Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 (MEN1) là gì?

Bệnh đa u tuyến nội tiết tuýp 1 (MEN1), còn được gọi là hội chứng Wermer, là một rối loạn hiếm gặp gây ra các khối u trong các tuyến nội tiết và ở các phần ruột non, dạ dày. Trong bệnh lý này, khối u phát triển ở các tuyến nội tiết (thường là tuyến tụy và tuyến yên) và giải phóng quá mức hormone, từ đó dẫn đến nhiều triệu chứng. Tuy nhiên, các khối tu thường lành tính (không phải ung thư).

Nồng độ hormone dư thừa gây ra một loạt dấu hiệu và triệu chứng, như mệt mỏi, đau xương, gãy xương, sỏi thận, loét dạ dày hay ruột. Mặc dù bệnh này không thể điều trị khỏi hoàn toàn nhưng thực hiện xét nghiệm định kỳ có thể giúp phát hiện ra vấn đề sức khỏe để áp dụng cách điều trị phù hợp.

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 là một rối loạn di truyền, tức là những người mang gene đột biến liên quan đến bệnh có thể truyền lại cho thế hệ sau. Mỗi đứa trẻ có 50% khả năng nhận được gene biểu hiện rối loạn trên.

Những dấu hiệu và triệu chứng đa tuyến nội tiết tuýp 1

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 có những biểu hiện đặc trưng của một số loại khối u nội tiết khác nhau. Người bệnh MEN1 thường có các khối u ở tuyến cận giáp, tuyến yên và tuyến tụy, đôi khi liên quan đến những tuyến khác. Các khối u này thường khiến cho hormone bị bài tiết quá mức, gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Ngoài ra, nhiều khối u không phải u nội tiết cũng được tìm thấy ở người bị MEN1, bao gồm u mỡ (lipomas), khối u ở da hoặc hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống).

Các dấu hiệu và triệu chứng được ghi nhận rất đa dạng, chủ yếu phụ thuộc vào tuyến nội tiết nào bị ảnh hưởng.

Khối u ở tuyến cận giáp thường xuất hiện ở 90% người bệnh MEN1, trong độ tuổi từ 20-25. Các triệu chứng thường thấy bao gồm mệt mỏi, trầm cảm, sụt cân, táo bón, buồn nôn, nôn, mất nước, sỏi thận, gãy xương và tăng huyết áp. Khối u ở tuyến yên có thể gây đau đầu, thị lực có vấn đề, buồn nôn và nôn. Ở phụ nữ, chu kỳ kinh nguyệt có khả năng trở nên bất thường hoặc mất kinh nguyệt hoàn toàn. Ở đàn ông, người bệnh có thể bị giảm khả năng sinh sản, giảm ham muốn tình dục và/hoặc rối loạn cương dương. Các khối u ở dạ dày, đường ruột hay tụy có thể khiến lượng đường trong máu tăng cao, sụt cân, viêm lưỡi, thiếu máu, tiêu chảy, hình thành huyết khối và phát ban da. Khối u tuyến thượng thận có thể gây ra một loạt triệu chứng, tùy thuộc vào mức hormone tiết ra, bao gồm tăng huyết áp, nhịp tim không đều, hoảng loạn, đau đầu, đái tháo đường, đau bụng, yếu ớt, tóc phát triển quá mức và rạn da. Các khối u carcinoid (các khối u phát triển chậm) thường bắt nguồn từ niêm mạc phổi hay đường tiêu hóa, gây ra các triệu chứng như đỏ bừng mặt và vùng ngực trên, tiêu chảy, khó thở.  

Các khối u phát triển trong bệnh lý này đa số là lành tính. Tuy nhiên, một số trường hợp, chúng có thể trở thành khối u ác tính (ung thư). Khối u gastrinomas (một loại khối u đặc biệt ở hệ nội tiết dạ dày – ruột – tụy (GEP)) và khối u carcinoid sẽ có khả năng tiến triển thành ung thư cao nhất.

Nguyên nhân đa u tuyến nội tiết tuýp 1 là gì?

Đa u tuyến nội tiếp tuýp 1 có liên quan đến đột biến trên gene MEN1. MEN1 là một gene giúp ức chế khối u, tức là nó mã hóa một loại protein giúp giữ cho tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh, không kiểm soát được. Những thay đổi (đột biến) trong gen MEN1 khiến cho một protein bị lỗi và không thể thực hiện vai trò bình thường của chúng. Điều này dẫn đến sự phát triển của nhiều loại khối u khác nhau.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán đa u tuyến nội tiết tuýp 1?

Để có thể đưa ra chẩn đoán một người mắc bệnh đa u tuyến nội tiết tuýp 1, bác sĩ sẽ bắt đầu từ khám thực thể và kiểm tra tiền sử bệnh của gia đình bạn. Bên cạnh đó, bạn có thể được xét nghiệm máu và làm một số xét nghiệm hình ảnh như chụp MRI, CT và PET.

Những phương pháp điều trị đa u tuyến nội tiết tuýp 1

Người bệnh đa u tuyến nội tiết tuýp 1 thường được quản lý bằng cách kiểm tra sức khỏe định kỳ để chẩn đoán sớm và điều trị các khối u nội tiết xuất hiện. Việc theo dõi, kiểm tra sức khỏe này bắt đầu từ thời thơ ấu và kéo dài đến cuối đời.

Khi một khối u được phát hiện, các lựa chọn điều trị sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm kích thước, vị trí và loại khối u. Nhiều khối u sẽ được loại bỏ nhờ phẫu thuật.

Nếu khối u làm tăng chức năng của tuyến nội tiết (tăng bài tiết hormone), phẫu thuật cắt bỏ khối u sẽ giúp điều trị các vấn đề sức khỏe do hormone dư thừa gây ra. Một số trường hợp, các khối u này được điều trị bằng cách sử dụng thuốc ức chế chức năng hoặc làm giảm mức độ sản xuất hormone của tuyến nội tiết bị ảnh hưởng. Hóa trị hay xạ trị cũng có khi được sử dụng để giúp thu nhỏ kích thước hoặc tiêu diệt khối u.

Sau khi điều trị, các tế bào khối u còn sót lại có thể phát triển trở lại hoặc xuất hiện khối u ở các tuyến nội tiết khác. Tiếp tục theo dõi, kiểm tra định kỳ sẽ giúp chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời các vấn đề đang xảy ra. Hầu hết người bệnh MEN1 vẫn có cuộc sống với tuổi thọ như bình thường.

Hy vọng với một số thông tin trên đây về bệnh đa u tuyến nội tiết tuýp 1 sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!