Bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Rối loạn chuyển hóa đường galactose là một tình trạng bệnh lý trong đó cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose dẫn đến các biến chứng khác nhau.

Cá nhân bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa đường galactose không thể chấp nhận bất cứ sản phẩm sữa nào và cần phải rất cẩn thận khi tiêu thụ thực phẩm có chứa galactose. Sữa và các sản phẩm từ sữa nói chung gây ra tích lũy quá mức lượng galactose trong cơ thể. Tích tụ quá nhiều galactose trong gan, thận, mắt và các tế bào não dẫn đến tổn thương mô.

Đây là một bệnh di truyền, có nghĩa nó được truyền qua nhiều thế hệ.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số loại rối loạn chuyển hóa đường galactose. Những tình trạng này gây ra do đột biến một gen cụ thể và ảnh hưởng đến các enzyme khác nhau tham gia vào việc cắt đường galactose.

Rối loạn chuyển hóa đường galactose kinh điển, hay còn gọi là loại I, là hình thức phổ biến và nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Nếu trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường galactose dạng kinh điển không được điều trị kịp thời với một chế độ ăn ít galactose, các biến chứng đe dọa tính mạng sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường trở nên khó cho ăn, thiếu năng lượng (thờ ơ), không tăng cân và phát triển như mong đợi (tăng trưởng kém), da và lòng trắng mắt vàng (bệnh vàng da), tổn thương gan và chảy máu bất thường. Biến chứng nghiêm trọng khác của tình trạng này có thể bao gồm các nhiễm trùng tràn ngập vi khuẩn (nhiễm trùng huyết) và sốc. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng có nguy cơ cao phát triển chậm, đục thủy tinh thể, những khó khăn phát âm và khuyết tật trí tuệ. Nữ với rối loạn chuyển hóa đường galactose kinh điển có thể phát triển các vấn đề sinh sản gây ra do mất chức năng buồng trứng (suy buồng trứng). Rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II (còn gọi là thiếu galactokinase) và loại III (còn gọi là thiếu galactose epimerase) gây ra các mô hình khác nhau về dấu hiệu và triệu chứng. Rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II gây ra ít vấn đề hơn kiểu kinh điển. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có đục thủy tinh thể, nhưng ít có các biến chứng lâu dài. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa đường galactose loại III khác nhau từ nhẹ đến nặng và có thể bao gồm đục thủy tinh thể, trì hoãn tăng trưởng và phát triển, khuyết tật trí tuệ, bệnh gan và các vấn đề về thận.

Mức độ phổ biến của rối loạn chuyển hóa đường galactose?

Rối loạn chuyển hóa đường galactose không phổ biến. Căn bệnh này hay quan sát thấy trong nhóm dân Ái Nhĩ Lan. Rối loạn chuyển hóa đường galactose kinh điển xảy ra 1 trong 30.000 đến 60.000 trẻ sơ sinh. Rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II và loại III ít phổ biến; loại II có thể ảnh hưởng ít hơn 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh và loại III dường như là rất hiếm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng không đặc hiệu của rối loạn chuyển hóa đường galactose

• Sụt cân;
• Yếu và thờ ơ ;
• Mệt mỏi;
• Từ chối uống sữa ;
• Chậm tăng trưởng.

Các triệu chứng đặc hiệu của rối loạn chuyển hóa đường galactose

Hệ thống thần kinh trung ương

• Co giật ;
• Cáu kỉnh;
• Run;
• Học kém;
• Khuyết tật về phát âm.

Ảnh hưởng gan

• Vàng da;
• Nước tiểu vàng;
• Phân nhạt màu;
• Da vàng;
• Mắt vàng.

Ảnh hưởng tiêu hóa

• Buồn nôn và nôn;
• Tiêu chảy.

Mắt 

• Nhìn mờ;
• Nhìn đôi.

Các dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa đường galactose

• Gan phình to;
• Bệnh cổ trướng-chất lỏng tích tụ trong bụng.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Sản phẩm từ sữa

Lactose hiện diện trong các sản phẩm sữa khác nhau được cắt nhỏ thành glucose và galactose bởi enzyme gọi là lactase.

Thiếu hụt enzyme

Thiếu enzyme lactase được tìm thấy trong bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa đường galactose 2 Thiếu hụt enzyme lactaze gây ra kém chuyển hóa  galactose.

Mức độ độc hại của rối loạn chuyển hóa đường galactose

Nồng độ galactose cao gây gan to, xơ gan, suy thận, tổn thương não và thị lực suy giảm.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đường galactose?

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu cho thấy sự có mặt của:

• Amino axit Ketone trong nước tiểu;
• Galactose trong nước tiểu.

Xét nghiệm máu

• Đường máu – lượng đường trong máu thấp biểu hiện hạ đường huyết dai dẳng;
• Nuôi cấy máu, có thể chỉ ra E. coli gây nhiễm trùng huyết ;
• Các hoạt động của enzyme trong hồng cầu – xét nghiệm dương tính.
• Xét nghiệm galactose – sàng lọc sơ sinh;
• Xét nghiệm đánh giá 3 enzyme Vắng mặt bất kỳ một trong 3 enzyme và mức galactose trong nước tiểu cao được coi là tiêu chuẩn chẩn đoán.

Những phương pháp nào dùng để điều trị rối loạn chuyển hóa đường galactose?

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Lối sống sau và biện pháp khắc phục có thể giúp bạn đối phó với rối loạn chuyển hóa đường galactose:

• Tránh các sản phẩm sữa;
• Tránh bất kỳ các loại sản phẩm sữa;
• Tránh cho con bú;
• Loại bỏ lactose và galactose từ thức ăn.
• Tìm kiếm các sản phẩm thay thế cho sản phẩm sữa;
• Công thức đậu nành;
• Công thức thịt ;
• Công thức không có lactose;
• Bổ sung canxi.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Rối loạn chuyển hóa đường galactose, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!