Bệnh tăng cholesterol máu thuần túy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Tăng cholesterol máu thuần túy hoặc tăng cholesterol máu gia đình là tình trạng có mức cholesterol cao do một bất thường di truyền.

Tăng cholesterol thuần túy ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 500 người dân ở hầu hết các nước. Bệnh xảy ra thường xuyên hơn trong một số cộng đồng nhất định, bao gồm người Nam phi gốc Hà Lan, người Canada gốc Pháp, người Lebanon và Phần Lan. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Mặc dù các triệu chứng hiếm khi xảy ra, một số người tăng cholesterol máu thuần túy có thể gặp:

Đau ngực U cục nhỏ trên da, thường trên bàn tay, khuỷu tay, đầu gối hoặc xung quanh mắt U vàng là tích tụ cholesterol sáp trong da hoặc gân Tích tụ cholesterol nhỏ, màu vàng dưới mắt hoặc xung quanh mí mắt

Khi một người nhận gen đột biến gây tăng cholesterol máu thuần túy từ cả bố lẫn mẹ, họ có nhiều khả năng phát triển u vàng khi còn nhỏ tuổi. Thận chí, đôi khi u vàng có trong giai đoạn phôi thai.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Tăng cholesterol máu thuần túy được truyền từ bố hoặc mẹ với một gen bị đột biến trên nhiễm sắc thể 19.

Tình trạng này ảnh hưởng đến gan. Gan có nhiệm vụ sản xuất cholesterol, giúp cho thành tế bào khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi một người bị tăng cholesterol máu thuần túy, gan không thể tái sử dụng cholesterol và điều chỉnh nồng độ cholesterol. Kết quả dẫn đến lượng cholesterol tích tụ cao trong cơ thể.

Tình trạng này tồn tại dưới hai hình thức: tăng cholesterol máu dị hợp tử gia đình (HeFH) và tăng cholesterol máu đồng hợp tử gia đình (HoFH).

Tình trạng HeFH xảy ra khi một người thừa hưởng tăng cholesterol máu thuần túy từ bố hoặc mẹ.

Tình trạng HoFH xảy ra khi một người thừa hưởng tăng cholesterol máu thuần túy từ cả bố lẫn mẹ. Dạng này rất hiếm gặp và chỉ xảy ra với 1 trong 160.000 người trên thế giới. Dạng HoFH của tình trạng này thường dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn so với dạng HeFH.

Các yếu tố nguy cơ cao gây tăng cholesterol máu thuần túy là do có một hoặc cả bố và mẹ có tình trạng này.

Nếu một người bị tăng cholesterol máu thuần túy hoặc có bố mẹ mắc tình trạng này, con cái họ nên được xét nghiệm cholesterol. Xét nghiệm này nên được thực hiện khi trẻ trong độ tuổi từ 2 đến 10 tuổi.

Nếu bố mẹ bị tăng cholesterol máu thuần túy, có 50% cơ hội truyền gen cho con của họ. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp kiểm tra kỹ lưỡng các cơ hội di truyền tình trạng này cho con cái.

Những người thuộc một số nhóm chủng tộc nhất định có nguy cơ cao hơn mắc tình trạng này, bao gồm:

Người Do Thái gốc Ashkenazi Người Canada gốc Pháp Lebanon Người Nam Phi gốc Âu

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán tăng cholesterol máu thuần túy?

Bác sĩ chẩn đoán bệnh trạng bằng cách tìm hiểu về các triệu chứng và thu thập bệnh sử gia đình của bệnh nhân. Bác sĩ có thể nhận thấy tích tụ cholesterol trong cơ thể, đặc biệt là trên hoặc xung quanh mắt.

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để tìm hiểu mức cholesterol toàn phần. Nếu kết quả cho thấy tổng mức cholesterol cao hơn 300mg/dl hoặc cao hơn 250mg/dl ở trẻ em, bác sĩ sẽ chẩn đoán và điều trị bệnh.

Thử nghiệm di truyền có thể cho thấy đột biến gen trên nhiễm sắc thể 19 – nguyên nhân gây ra tăng cholesterol máu thuần túy.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để đánh giá tác động tổng thể của tăng cholesterol máu thuần túy lên sức khỏe. Điều này có thể bao gồm kiểm tra tim gắng sức hoặc siêu âm tim.

Những phương pháp nào dùng để điều trị tăng cholesterol máu thuần túy?

Phương pháp điều trị tăng cholesterol máu thuần túy thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nồng độ cholesterol và các triệu chứng. Hầu như tất cả những người bị tình trạng này cần sử dụng thuốc theo toa làm giảm mức cholesterol toàn phần.

Các loại thuốc phổ biến nhất được gọi là “statin”, ví dụ như atorvastatin.

Đôi khi bác sĩ kê thêm thuốc giảm cholesterol như:

Resin cô lập axit mật Ezetimibe Axit nicotinic (niacin) Gemfibrozil Fenofibrate

Những người có mức cholesterol cao nghiêm trọng cũng có thể cần thực hiện thủ thuật gọi là LDL-apheresis. Quá trình này liên quan đến việc loại bỏ cholesterol dư thừa trong máu. Nó được thực hiện mỗi tuần hoặc 2 lần một tuần.

Trong những trường hợp rất hiếm và cực nặng, bác sĩ có thể yêu cầu ghép gan.

Bác sĩ thường chỉ định aspirin liều thấp cho người bị tăng cholesterol máu thuần túy với mục đích ngăn chặn cục máu đông, giảm nguy cơ đột quỵ và bệnh mạch vành.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang tiến hành thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu các thuốc trong một nhóm thuốc mới gọi là các chất ức chế PCSK9. Lượng LDL trong cơ thể thường được kiểm soát bởi các thụ thể chuyên biệt. Với người bị tăng cholesterol máu, những thụ thể này không hoạt động đúng. Loại thuốc này giúp các thụ thể tiếp tục làm việc hiệu quả, giúp cho cơ thể có thể xử lý cholesterol LDL tốt hơn.

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với tăng cholesterol máu thuần túy:

Kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác làm nồng độ cholesterol xấu tăng. Ví dụ như quản lý cao huyết áp và bệnh tiểu đường. Ăn ít nhất 10–20g chất xơ hòa tan một ngày. Chế độ ăn lành mạnh với ít chất béo bão hòa và chất béo công nghiệp, bằng cách hạn chế chất béo không quá 30% tổng số calo hàng ngày. Tập thể dục càng nhiều càng tốt. Hạn chế lượng thức ăn giàu chất béo trong chế độ ăn uống, bao gồm bơ, sữa nguyên chất, phô mai, thịt bò và chất béo cao, thịt lợn và thịt cừu. Ngừng hút thuốc lá.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Tăng cholesterol máu thuần túy, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!