Giải bài tập SGK Sinh 12 Nâng cao Bài 27: Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền động vật ?

Phương pháp giải

• Xem thêm Di truyền y học
• Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyềr cùng với nghiên cứu phả hệ... đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học là Di truyền y học tư vấn.
• Chức năng của ngành này là : chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên. Chẳng hạn  về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã mắc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không.

Hướng dẫn giải

• Nghiên cứu di truyền người có một số khó khăn: người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài; không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lí do xã hội; không thể sử dụng phương pháp gây đột biến bằng các tác nhân lí, hoá...
• Nghiên cứu di truyền ở người sử dụng các phương pháp như: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, di truyền tế bào…

Nêu mục đích, nội dung và kết quả của phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Phương pháp giải

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Hướng dẫn giải

• Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.
• Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...).        
• Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được các gen quy định tính trạng như mắt đen là trội so với mắt nâu. tóc quăn là trội so với tóc thẳng, da đen là trội không hoàn toàn so với da trắng: bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định... 

Trình bày mục đích, nội dung và kết quả của phương pháp nghiên cứu các trường hợp đồng sinh và phương pháp tế bào học?

Phương pháp giải

• Xem thêm Di truyền y học
• Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyềr cùng với nghiên cứu phả hệ... đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học là Di truyền y học tư vấn.
• Chức năng của ngành này là : chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên. Chẳng hạn  về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã mắc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không.

Hướng dẫn giải

- Mục đích, nội dung và kết quả của phương pháp nghiên cứu các trường hợp đồng sinh

• Mục đích: Nhằm xác định được tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
• Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi tường. Kết quả này nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người.
• Kết quả: Cho thấy những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.

- Mục đích, nội dung, kết quả phương pháp nghiên cứu tế bào học

• Mục đích: Tìm ra các khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
• Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường, từ đó có thể phát hiện được những sai lệch di truyền giúp chẩn đoán, điều trị kịp thời.
• Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như: Người có 3 NST số 21 Thể ba: Hội chứng Đao; người có 3 NST giới tính XXX: Hội chứng 3X; người có 3 NST giới tính XXY: Hội chứng Claiphentơ; người có 1 NST giới tính X (thể một): Hội chứng Tơcnơ.

Ở người, tính trạng tóc quăn do gen A, tóc thẳng do gen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ, lục do gen lặn m nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên.

a) Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thuờng sinh ra một con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục. Hãy xác định kiểu gen của bố, mẹ.

b) Với hai gen quy định hai tính trạng trên, tối đa có thể tạo ra bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người?

Phương pháp giải

• Xác định quy luật di truyền tính trạng
• Biện luận xác định kiểu gen bố mẹ
• Xác định số loại kiểu gen tối đa trong quần thể

Hướng dẫn giải

a) Xác định kiểu gen của bố mẹ.

- Xét bệnh mù màu:

Con trai bị bệnh mù màu phải có kiểu gen X^m Y, nhận X^m  từ mẹ, suy ra kiểu gen của mẹ là X^MX^m . Bố bình thường nên kiểu gen của bố là X^MY.

- Xét tính trạng dạng tóc:

Bố tóc quăn, mẹ tóc quăn, con trai tóc quăn suy ra kiểu gen của bố mẹ có thể là:

          AA      x     AA                                       

Hoặc  AA       x     Aa

Hoặc  Aa       x     Aa

- Kết hợp cả hai tính trạng suy ra kiểu gen của bố mẹ có thể là:

         AAX^MX^m     x     AAX^MY             

hoặc AAX^MX^m     x     AaX^MY 

hoặc AaX^MX^m     x     AAX^MY

hoặc AaX^MX^m     x     AaX^MY

b) Số lượng loại kiểu gen tối đa có thể được tạo ra trong quần thể:

• Tính trạng dạng tóc tạo tối đa 3 kiểu gen: AA, Aa, aa
• Tính trạng bệnh mù màu tạo tối đa 5 kiểu gen: X^MX^M, X^MX^m, X^m X^m, X^MY, X^mY
• Tổ hợp cả hai tính trạng sẽ là: 3x5 = 15 loại kiểu gen.

Gen xác định nhóm máu có 3 alen là I^A, I^B, và I^O. Trong quần thể người, sự tổ hợp của chúng tạo nên 4 nhóm máu: nhóm máu A có 2 kiểu gen I^AI^A, I^AI^O; nhóm máu B có 2 kiểu gen I^BI^B, I^BI^O; nhóm máu AB có 1 kiểu gen I^AI^B; nhóm máu O có 1 kiểu gen I^OI^O. Một gia đình có hai anh em sinh đôi cùng trứng. Vợ của người anh có nhóm máu A; 2 con của họ một người có nhóm máu B và một người có nhóm máu AB. Vợ của người em có nhóm máu B; 2 con của họ một người có nhóm máu A và mội người có nhóm máu AB. Hãy xác định kiểu gen và kiểu hình của những người trong gia đình 2 anh em sinh đôi này, viết sơ đồ lai minh hoạ.

Phương pháp giải

• Xác định kiểu gen của các thành viền
• Viết sơ đồ lai

Hướng dẫn giải

a)  Xác định kiểu gen của gia đình người anh và gia đình người em

- Xét gia đình người anh:

• Vợ người anh mang nhóm máu A nên không sinh giao tử I^B.
• Con có nhóm máu AB suy ra kiểu gen là I^AIB chỉ có thể nhận giao tử I^B từ bố. Vậy người anh phải tạo ra giao tử I^B.
• Con nhóm máu B nhận 1 giao tử I^B từ bố vậy giao tử kia nhận từ mẹ chỉ có thể là I°. Kiểu gen của người con này là: I^BI^O.
• Kết hợp phân tích trên mẹ có kiểu gen là I^AI^O.

- Xét gia đình người em:

• Vợ người em mang nhóm máu B nên không sinh giao tử I^A
• Con có nhóm máu AB, suỵ ra kiểu gen là I^AI^B, chỉ có thể nhận giao tử I^A từ bố. Vậy người em phải tạo ra giao tử I^A
• Con nhóm máu A nhận 1 giao tử I^A từ bố vậy giao tử kia nhận từ mẹ chỉ có thể là I^O. Kiểu gen của người con này là: I^AI^O.
• Kết hợp phân tích trên mẹ có kiểu gen là I^BI^O

- Xác định kiểu gen của hai người bố sinh đôi:

Từ hai phân tích trên thấy rằng 2 anh em sinh đôi cùng trứng có cùng kiểu gen trong nhân tế bào. Người anh tạo được giao tử I^B, người em tạo được giao tử I^A, nên 2 anh em có cùng kiểu gen là I^aI^b và kiểu hình là nhóm máu AB.

- Sơ đồ lai minh hoạ:

Gia đình người anh:

P: chồng I^AI^B nhóm máu AB x vợ I^AI^O nhóm máu A

G:      I^A; I^B                                 I^B; I^O

F1:                 1 I^BI^O : 1 I^AI^B

Gia đình người em:

P : chồng I^AI^B nhóm máu AB x vợ I^BI^O nhóm máu B

G:        I^A ; I^B                              I^B; I^O

F1:                    1 I^AI^O : 1 I^AI^B

Hãy chọn phương án trả lời đúng. Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?

A. alen. 

B. kiểu hình.

C. kiểu gen.

D. tính trạng.

Phương pháp giải

• Xem thêm Di truyền y học
• Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyềr cùng với nghiên cứu phả hệ... đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học là Di truyền y học tư vấn.
• Chức năng của ngành này là : chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên. Chẳng hạn  về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã mắc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không.

Hướng dẫn giải

Alen là yếu tố được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con.

Đáp án A.