Sinh học 9 Bài 28: Phương pháp nghiên cứu di truyền người

- Các hiện tượng di truyền ở người cũng giống ở động vật như là con cái sinh ra giống bố mẹ đồng thời cũng có những chi tiết khác với bố mẹ. Tuy nhiên việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn, có 2 lí do chính như sau:

• Người sinh sản muộn và đẻ ít con.
• Vì lí do xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.

+ Vì vậy, trong nghiên cứu di truyền người, các phương pháp được sử dụng phổ biến là:

• Nghiên cứu phả hệ.
• Nghiên cứu trẻ đồng sinh.

a. Nghiên cứu phả hệ

- Phả hệ là bản ghi chép sự di truyền qua các thế hệ.
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (tính trạng đó trội hay lặn, do mấy cặp gen quy định, nằm trên cùng 1 NST hay các NST khác nhau, các gen nằm trên NST thường hay NST giới tính...).

+ Ví dụ:

• Da đen, tóc xoăn, môi dày là tính trạng trội
• Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng là tính trạng lặn.
• Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn.
• Máu khó đông, mù màu, teo cơ do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.

• Trong nghiên cứu phả hệ người ta thường quy định một số kí hiệu để mô tả.

b. Nghiên cứu trẻ đồng sinh

- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra trong một lần sinh.
- Trẻ đồng sinh hay gặp nhất là trẻ sinh đôi, có thể sinh đôi cùng trứng hoặc sinh đôi khác trứng.

• Trẻ đồng sinh cùng trứng là những đứa trẻ cùng kiểu gen, cùng giới tính.
• Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ khác kiểu gen, có thể cùng giới tính hoặc giới tính.

- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh:

• Giúp xác định sự ảnh hưởng của môi trường lên các tính trạng, tính trạng nào do kiểu gen quy định, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều từ môi trường. Từ đó đề ra các chế độ dinh dưỡng, chăm sóc phù hợp.

- Cho sơ đồ phả hệ sau:

+ Hãy xác định tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra không bị bệnh. Biết rằng gen quy định tính trạng nằm trên NST thường, người thứ 4 ở thế hệ thứ II có kiểu gen đồng hợp.

Hướng dẫn giải:

- Gọi gen quy định tính trạng là A, a (A>a).

+ Vợ chồng 1, 2 ở thế hệ thứ I không bị bệnh nhưng có con sinh ra bị bệnh vậy hai vợ chồng này có kiểu gen dị hợp và gen trội là gen bình thường (A), gen lặn là gen bệnh (a).

+ Người thứ 3 ở thế hệ thứ II bình thường, vậy nếu có kiểu gen Aa sẽ có tỉ lệ là 2/3. Người thứ 4 ở thế hệ thứ II có kiểu gen AA, vậy người thứ 2 ở thế hệ thứ III mang kiểu gen dị hợp với tỉ lệ là 2/3 x 1/2 = 1/3.

+ Con của người thứ 5, 6 ở thế hệ thứ II có người bị bệnh, vậy họ có kiểu gen dị hợp nên người thứ 3 ở thế hệ thứ III mang kiểu gen dị hợp có tỉ lệ 2/3.

• Như vậy tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra bị bệnh là 2/3 x 1/3 x 1/4 = 1/18.
• Như vậy tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra không bị bệnh là 1 - 1/18 = 17/18.

Câu 1: Phương pháp ngiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người?

Câu 2: Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở điểm nào? Phương pháp ngiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người?

Câu 1: Phương pháp nào sau đây không được dùng để nghiên cứu di truyền người:

A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
B. Phương pháp tế bào học
C. Phương pháp lai phân tích
D. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

Câu 2: Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về đồng sinh cùng trứng:

A. Luôn giống nhau về giới tính
B. Luôn khác nhau về giới tính
C. Giới tính có thể giống hoặc khác
D. Ngoại hình luôn giống hệt nhau

Câu 3: Cho sơ đồ phả hệ tính trạng nhóm máu ở một gia đình như sau:

Biết rằng nhóm máu do 3 alen nằm trên NST thường quy định là IA ,IB , IO trong đó alen IA và IB có mức độ trội ngang nhau và trội hoàn toàn với alen IO. Tỉ lệ để nhóm máu của người ở thế hệ thứ 3 trong gia đình là nhóm máu O là:

A. \(\frac{1}{8}\)
B. \(\frac{1}{4}\)
C. \(\frac{1}{2}\)
D. \(\frac{1}{16}\)

Câu 4: Đồng sinh là hiện tượng:

A. Hai đứa con được sinh ra trong một lần sinh của mẹ
B. Nhiều đứa con được sinh ra trong nhiều lần sinh của mẹ
C. Ba đứa con được sinh ra trong một lần sinh của mẹ
D. Chỉ một đứa con được sinh ra trong một lần sinh của mẹ

- Sau khi học xong bài này các em cần:

• Hiểu và vận dụng được phương pháp nghiên cứu phả hệ để phân tích 1 vài tính trạng hay đột biến ở người.
• Phân biệt được 2 trường hợp: Sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.
• Hiểu được phương pháp và ý nghĩa phương pháp trẻ đồng sinh trong nghiên cứu di truyền, từ đó giải thích được một số trường hợp thường gặp.