Hội chứng Wiskott–Aldrich - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp có thể gây tử vong ở người. Hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng tế bào T trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Theo thời gian, chức năng của tế bào T càng ngày càng suy giảm nặng hơn. Nồng độ IgM thường giảm trong khi IgG vẫn giữ ở mức bình thường. Cả IgA lẫn IgE đều tăng. Hội chứng này liên quan đến quá trình giảm tiểu cầu, xuất huyết dưới da ở các vết chàm, khả năng mắc phải các bệnh khác hoặc một số loại ung thư do sự suy giảm hệ miễn dịch.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Hội chứng này có thể xuất hiện ở bất cứ ai, nhất là trẻ nhỏ, được nhận biết qua những vết chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng (bầm tím) dưới da do khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu. Việc khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu cũng có thể gây hiện tượng chảy máu mũi, miệng và trong cơ thể, dẫn đến mất máu đe dọa tính mạng. Các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich thường có nồng độ IgE tăng cao và dễ bị dị ứng.

Suy giảm miễn dịch có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào lympho B và T làm tăng nguy cơ và tần suất mắc các bệnh nhiễm trùng sinh mủ như nhiễm trùng tai, viêm phổi, nhiễm trùng da, nhiễm herpes.

Hội chứng Wiskott-Aldrich có thể làm xuất hiện một số bệnh liên quan hệ miễn dịch như viêm mạch máu, viêm khớp và thận. Hội chứng này còn có thể gây các khối u ác tính như bệnh bạch cầu và u tế bào lympho B.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập ở trên. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn hội chứng này trở xấu hơn. Vì vậy, bạn nên liên hệ với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn hội chứng này.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Wiskott-Aldrich?

Hội chứng xảy ra do có sự đột biến hoặc bị mất gen trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu (cấu trúc) của các tế bào hồng cầu. Các loại đột biến trong gen WASP có thể khác nhau giữa các cá nhân, dẫn đến một số người có các triệu chứng lâm sàng hoàn chỉnh của hội chứng, một số khác chỉ có một hoặc vài triệu chứng.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich là nam giới. Ước tính tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ trên 1 triệu bé trai. Những bé gái có gen dị thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Những ai thường mắc phải hội chứng Wiskott-Aldrich?

Hội chứng Wiskott-Aldrich chỉ ảnh hưởng đến nam giới, tuy nhiên vẫn có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Bạn có thể trao đổi với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Wiskott-Aldrich?

Có một số nguy cơ mắc phải hội chứng này như:

Là nam giới; Có tiền sử gia đình về tình trạng mắc hội chứng Wiskott-Aldrich.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vì vậy tốt nhất bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich?

Nếu trẻ xuất hiện một số triệu chứng như đã kể trên, bạn cần đưa trẻ đi khám và trao đổi cùng bác sĩ. Trẻ cần được làm một số xét nghiệm về lượng tiểu cầu, kích thước tiểu cầu.

Nếu mắc bệnh, việc xét nghiệm toàn bộ số lượng tiểu cầu cho thấy lượng tiểu cầu hầu như luôn thấp và tiểu cầu có đặc điểm là nhỏ hơn bình thường. Trong một số trường hợp, số lượng tiểu cầu nằm trong phạm vi bình thường, nhưng kích thước tiểu cầu luôn bị ảnh hưởng. Số lượng bạch cầu trung tính và số lượng tế bào lympho cũng có thể thấp.

Ngoài ra, các xét nghiệm chẩn đoán cho hội chứng Wiskott-Aldrich là xét nghiệm di truyền lympho tế bào máu để xác định liệu có một đột biến cụ thể hoặc bị mất trong gen WASP hay không.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich?

Phương pháp điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich là ghép tế bào gốc tạo huyết cầu, thường là ghép tủy. Những bệnh nhân có người thân hiến tặng phù hợp có tỷ lệ cấy ghép thành công đến 80%. Các trường hợp cấy ghép tạng hiến tặng ngẫu nhiên thường có tỷ lệ thành công ít hơn và dễ mắc các biến chứng nếu tạng không tương xứng. Việc cấy ghép tế bào gốc nên được thực hiện ngay khi còn nhỏ vì kết quả sẽ tốt hơn.

Trước khi cấy ghép hoặc nếu việc cấy ghép không phải là một lựa chọn, trẻ bị mắc hội chứng có thể cần điều trị đặc hiệu cho các vấn đề suy giảm miễn dịch và chảy máu, bao gồm:

Dự phòng trimethoprim-sulfamethoxazole hàng ngày để ngăn ngừa nhiễm trùng viêm phổi do nhiễm trùng bào tử Pneumocystis; Dự phòng bằng Aciclovir® để phòng ngừa nhiễm trùng herpes; Tiêm bổ sung globulin miễn dịch thông thường khi có bất thường ở chức năng của tế bào lympho B; Truyền máu để điều trị các triệu chứng xuất huyết trong và ngoài.

Bệnh nhân cần tránh các thuốc kháng viêm không có chứa steroid (ibuprofen, diclofenac, aspirin và những loại khác).

Liệu pháp điều trị gen cho hội chứng Wiskott-Aldrich vẫn còn đang trong quá trình thử nghiệm.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Wiskott-Aldrich?

Bạn nên duy trì một số thói quen sau để hạn chế diễn tiến của hội chứng này:

Bồi bổ cơ thể với chế độ dinh dưỡng phù hợp. Để tránh xuất hiện vết chàm, eczema, người bệnh cần tránh những thực phẩm gây dị ứng đặc trưng có thể là sữa, trứng, đậu hay các loại quả hạch, tùy cơ địa. Duy trì mức độ bình thường các hoạt động thể lực, nhưng cần chú ý các môn thể thao có nguy cơ gây tổn thương hệ thần kinh trung ương vì giảm tiểu cầu, thiếu máu. Trẻ đi chập chững nên đội mũ bảo hiểm để tránh tình trạng tổn thương đầu nếu bất tỉnh do thiếu máu.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hy vọng với một số thông tin trên đây về hội chứng Wiskott–Aldrich, sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!