Bệnh loạn sản kết hợp mũi hàm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Loạn sản kết hợp mũi hàm là một khiếm khuyết phát triển hiếm hoi xuất hiện từ khi sinh (bẩm sinh). Các rối loạn được đặc trưng bởi sự kém phát triển phần trung tâm của mặt, đặc biệt là khu vực bao gồm mũi và hàm trên (vùng mũi hàm).

Mức độ phổ biến của loạn sản kết hợp mũi hàm?

Loạn sản kết hợp mũi hàm là một tình trạng bẩm sinh hiếm hoi ảnh hưởng cả nam và nữ. Tỷ lệ chính xác hoặc tần suất mắc bệnh không rõ. Ước tính cho thấy hội chứng loạn sản kết hợp mũi hàm xảy ra khoảng 1/100.000 trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, có thể trẻ không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán nhầm làm cho việc xác định tần số không chính xác. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Do bệnh này rất hiếm nên thiếu các nghiên cứu và số lượng bệnh nhân bị ảnh hưởng rất ít, các bác sĩ khó có thể tạo ra một danh sách đầy đủ các triệu chứng mà trẻ có xu hướng bị loạn sản kết hợp mũi hàm có.

Tuy nhiên, có một số triệu chứng khá đặc trưng bao gồm:

Phần trung tâm của mặt kém phát triển, đặc biệt là mũi và khu vực hàm trên Phần trung tâm của mặt phẳng bất thường Sống mũi dẹt Vị trí xương mũi bất thường Vách sụn phân cách hai lỗ mũi ngắn bất thường, vách có hình dạng dấu phẩy Vị trí răng hàm trên mọc không tương xứng với răng hàm dưới

Người ta cũng tin rằng trẻ bị bệnh này có nhiều nguy cơ phát triển khuyết tật ở cột sống. Một vài trường hợp, trẻ bị khiếm thính, hở hàm ếch, lác mắt và các khuyết tật tim bẩm sinh khác nhưng các nghiên cứu không kết luận những bất thường này liên quan đến loạn sản kết hợp mũi hàm.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân chính yếu của loạn sản kết hợp mũi hàm chưa được rõ. Trong nhiều trường hợp, các rối loạn được cho là xảy ra một cách tự nhiên, không có lý do rõ ràng (rải rác). Tuy nhiên, đã có các báo cáo trong y văn liên quan đến gia đình, trong đó có hơn một thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng. Điều này cho thấy rằng các yếu tố di truyền đóng một vai trò ở một số cá nhân bị ảnh hưởng.

Một số nhà nghiên cứu đã gợi ý rằng loạn sản kết hợp mũi hàm có thể là rối loạn di truyền gen lặn hoặc gen trội. Các nhà nghiên cứu khác cho rằng rối loạn gây ra do nhiều yếu tố di truyền phức tạp, đặc biệt là sự tương tác của nhiều gen khác nhau, có khả năng kết hợp với các yếu tố môi trường (thừa kế đa yếu tố).

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán loạn sản kết hợp mũi hàm?

Chẩn đoán loạn sản kết hợp mũi hàm dựa trên xác định các triệu chứng đặc trưng, lịch sử chi tiết của bệnh nhân và khám lâm sàng tổng quát. Một số xét nghiệm chuyên biệt có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán.

Chẩn đoán hình ảnh chuyên biệt có thể được sử dụng để chẩn đoán loạn sản kết hợp mũi hàm. Kiểm tra này bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Trong chụp CT, máy vi tính và chụp X-quang được sử dụng để tạo ra một bộ phim thể hiện hình ảnh cắt ngang một cấu trúc mô nhất định. MRI sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh cắt ngang của các cơ quan và các mô của cơ thể.

Các xét nghiệm này cho kết quả cụ thể về sự kém phát triển hay thiếu các kết cấu xương nền cho vách ngăn mũi kết nối với phần giữa của hàm trên (sống mũi trước); một phần của hàm trên được gọi là xương ổ răng, vòm răng bên trên răng cửa trên bị mỏng; các xoang trán kém phát triển hay không có; và / hoặc kèm các bất thường về chỉ số vòng đầu (là các chỉ số khoa học đo chi tiết kích thước sọ và mặt).

Những phương pháp nào dùng để điều trị loạn sản kết hợp mũi hàm?

Chưa có phương pháp điều trị chuyên biệt dành cho loạn sản kết hợp mũi hàm. Tuy nhiên, có một số hình thức điều trị được đề nghị cho vài trường hợp. Các lựa chọn điều trị chủ yếu là phẫu thuật trong lĩnh vực hàm-mặt và mũi để khắc phục những bất thường của mũi và hàm.

Các loại phẫu thuật được thực hiện phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết và các yếu tố khác như tuổi và sức khỏe của bệnh nhân. Bệnh nhân có thể cần nhiều hơn một phẫu thuật để sửa chữa các bất thường.

Hầu hết các trường hợp, bệnh nhân được điều trị khi còn nhỏ nhưng một số trường hợp các bác sĩ đợi trẻ lớn hơn để thực hiện các ca phẫu thuật phức tạp và khó khăn cho điều trị loạn sản kết hợp mũi hàm.

Trong trường hợp răng mọc sai vị trí, các răng hàm trên không hoàn toàn thẳng hàng, niềng răng được sử dụng để sửa chữa bất thường này. Sửa lại cấu trúc mũi là một phẫu thuật thường được thực hiện trong trường hợp dị tật vùng mũi nghiêm trọng.

Đối với các trường hợp cực kỳ nghiêm trọng của loạn sản kết hợp mũi hàm, các thủ thuật ngoại khoa gọi là phẫu thuật mở xương Le Fort I và Le Fort II được thực hiện, trong đó hàm trên được thay đổi vị trí để khắc phục răng mọc sai vị trí và hở hàm ếch nếu có và phẫu thuật Le Fort II liên quan đến việc tái định vị hàm trên và mũi để khắc phục dị tật gây ra do loạn sản kết hợp mũi hàm.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh loạn sản kết hợp mũi hàm, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!