Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) là gì?

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến phụ nữ. Hội chứng này đặc trưng bởi tử cung và âm đạo phát triển không đúng ở những phụ nữ có chức năng buồng trứng và cơ quan sinh dục ngoài bình thường. Phụ nữ bị rối loạn này có các đặc tính sinh dục vẫn phát triển bình thường ở tuổi dậy thì như vú to lên và mọc lông mu, nhưng không có chu kỳ kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát). Thông thường, không có chu kỳ kinh nguyệt là dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của hội chứng này. Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của hội chứng MRKH có thể khác nhau rất nhiều và rối loạn thường được chia thành loại I xảy ra cục bộ và loại II xảy ra kèm với những bất thường của hệ thống cơ quan khác, chủ yếu là thận và khung xương. Do bản chất của rối loạn này, hội chứng MRKH có thể gây ra những thách thức đáng kể về tâm lý và tư vấn tâm lý được khuyến khích.

Mức độ phổ biến của hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) là gì?

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.500 bé gái sơ sinh. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rokitansky-Kuster-Hauser Mayer là gì?

Những bé gái với hội chứng MRKH có buồng trứng và ống dẫn trứng bình thường. Thông thường tử cung nhỏ hoặc không có, âm đạo thường ngắn và hẹp hơn bình thường hoặc không có. Đôi khi chỉ có một thận thay vì hai.

Khoảng 3% các bé gái được chẩn đoán MRKH bị giảm thính lực và một số có vấn đề về cột sống như vẹo cột sống (độ cong của cột sống).

Các bé gái với hội chứng MRKH có “cơ quan sinh dục bên ngoài bình thường” có nghĩa là tất cả mọi thứ ở bên ngoài của âm đạo không bị ảnh hưởng. Phần này được gọi là “âm hộ”, bao gồm âm vật, niệu đạo, môi âm hộ, cửa âm đạo, màng trinh và hậu môn.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra Rokitansky-Kuster-Hauser Mayer?

Nguyên nhân chính xác của hội chứng MRKH hầu như chưa rõ, nhưng các nghiên cứu đã bắt đầu cung cấp một số manh mối về cơ chế của nó. Ban đầu, hội chứng MRKH được cho là xảy ra một cách ngẫu nhiên (rải rác) do sự tham gia của các yếu tố không liên quan đến di truyền hoặc các yếu tố môi trường như tiểu đường thai kỳ hoặc tiếp xúc với nhân tố gây quái thai, là tác nhân gây rối loạn sự phát triển của phôi thai. Không nhận thấy mối liên kết giữa nguyên nhân môi trường nào với hội chứng MRKH.

Trong những năm gần đây, nhiều bằng chứng cho thấy hội chứng MRKH là do rối loạn di truyền. Một số nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng, trong các trường hợp có quan hệ huyết thống, các rối loạn được di truyền do đặc tính trội của nhiễm sắc thể với độ thâm nhập không đầy đủ và biểu hiện khác nhau. Nhiều nghiên cứu đã củng cố ý tưởng này.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)?

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi như: “Khi nào bạn nhận thấy cơ thể đang thay đổi?”.

Tiếp theo, bác sĩ sẽ khám cơ quan sinh dục ngoài và âm đạo. Bác sĩ sẽ nhẹ nhàng đặt một tăm bông hoặc ngón tay được đeo găng ở cửa âm đạo, sau đó di chuyển tăm bông rất chậm vào âm đạo để xem độ sâu của nó.

Nếu bác sĩ nghĩ rằng bạn có thể có hội chứng MRKH, bác sĩ sẽ yêu cầu làm siêu âm hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ). Các xét nghiệm này không gây tổn thương và tương tự như chụp X-quang. Thông thường, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm với hội chứng MRKH. Bác sĩ phụ khoa chuyên nhi và thanh thiếu niên là các bác sĩ được đào tạo đặc biệt trong lĩnh vực sức khỏe sinh sản dành cho phụ nữ trẻ.

Siêu âm vùng chậu thường là xét nghiệm đầu tiên để kiểm tra bụng và tử cung. Thử nghiệm này cũng có thể xác định bạn có hai buồng trứng và hai quả thận. Đôi khi, một tử cung rất nhỏ có thể được nhìn thấy. Một tử cung nhỏ được gọi là “sừng hoặc dấu tích tử cung”. Chụp MRI giúp bác sĩ có thể nhìn thấy chi tiết hơn các bộ phận phụ sinh dục nữ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)?

Điều trị hội chứng MRKH tập trung vào các triệu chứng cụ thể ở từng cá nhân. Việc điều trị có thể yêu cầu sự nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia. Tùy thuộc vào độ tuổi của cá nhân bị hội chứng này vào lúc chẩn đoán, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội khoa, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ thận–tiết niệu, bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu, bác sĩ tâm thần và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể cần phải làm việc với nhau để đảm bảo một cách tiếp cận toàn diện trong điều trị.

Phụ nữ mắc hội chứng MRKH được khuyến khích tìm kiếm sự tư vấn sau khi chẩn đoán và trước khi điều trị vì việc chẩn đoán có thể gây ra lo lắng và căng thẳng tâm lý đến mức cực đoan. Hỗ trợ tâm lý và tư vấn một cách chuyên nghiệp cùng với các nhóm hỗ trợ được khuyến khích cho người bị hội chứng này và gia đình của họ.

Điều trị thường bao gồm các xử lý phù hợp với những phát hiện trên cơ thể liên quan đến hội chứng MRKH và hỗ trợ tâm lý cho các vấn đề về tình cảm đi kèm với việc chẩn đoán.

Xử lý bất sản âm đạo bao gồm việc tạo ra âm đạo mới cho quan hệ tình dục. Điều này nên đề nghị cho những phụ nữ đã trưởng thành về mặt cảm xúc và sẵn sàng cho các hoạt động tình dục. Điều trị có thể là không phẫu thuật hoặc phẫu thuật. Kỹ thuật không phẫu thuật được coi là phương pháp tiếp cận đầu tiên. Dụng cụ nong âm đạo là một ống nhựa thiết kế đặc biệt được sử dụng giúp nong to hoặc tạo ra một âm đạo. Phương pháp phổ biến nhất được gọi là phương pháp nong Franck. Với phương pháp này, một bác sĩ (và sau đó bệnh nhân tự làm) đặt dụng cụ nong âm đạo làm âm đạo giãn dần và rộng ra. Nong liên tục hàng ngày từ sáu tuần đến vài tháng.

Phẫu thuật thẩm mỹ có thể cần thiết để tạo ra một âm đạo nhân tạo. Có một vài kỹ thuật phẫu thuật khác nhau mà chưa có sự đồng thuận kỹ thuật nào là tốt nhất. Những người trải qua phẫu thuật tạo một âm đạo nhân tạo có thể phải sử dụng nong âm đạo sau khi phẫu thuật để tăng khả năng thành công.

Phụ nữ mắc hội chứng MRKH không có tử cung chức năng nên họ không thể sinh con (vô sinh). Tuy nhiên, một số phụ nữ có hội chứng này có thể có con bằng cách sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm bằng trứng của mình và mang thai hộ. Do hội chứng MRKH dường như có nguồn gốc di truyền, do đó cần tham khảo kỹ ý kiến bác sĩ và nhân viên y tế về nguy cơ truyền bệnh cho trẻ trước khi quyết định thụ thai.

Nữ mắc hội chứng MRKH kèm theo thiếu một thận (bất sản một bên thận) có thể dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc sỏi thận. Bác sĩ nên theo dõi cẩn thận các nhiễm trùng và kê toa thuốc kháng sinh khi cần thiết. Các bất thường về xương cũng có thể cần đến phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu, hoặc các xử lý y khoa khác tùy thuộc vào tổn thương cụ thể và mức độ nghiêm trọng của các dị dạng xương.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Rokitansky-Kuster-Hauser Mayer?

Hầu hết phụ nữ và các bậc phụ huynh ban đầu rất khó chấp nhận tình trạng này và thường bị sốc, giận dữ, trầm cảm, cô lập và từ chối. Nhiều phụ huynh cảm thấy rất tội lỗi. Bạn nên đến gặp nhà tâm lý học lâm sàng chuyên về hội chứng MRKH, những người sẽ cung cấp các hỗ trợ quan trọng cho việc chăm sóc bản thân.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, hy vọng sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị. Chúc các bạn sức khỏe!