Bệnh van động mạch chủ hai mảnh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh van động mạch chủ hai mảnh là gì?

Bệnh van động mạch chủ hai mảnh (bicuspid aortic valve disease – BAVD) là một khiếm khuyết bẩm sinh ở van động mạch chủ khi chúng chỉ có 2 mảnh lá van thay vì 3 lá như bình thường. Ngoài ra, trường hợp van động mạch chủ chỉ có 1 lá hay có 4 lá cũng có khi xảy ra nhưng rất hiếm.

Van động mạch chủ (hay còn gọi là van 3 lá) nằm giữa tâm thất trái và động mạch chủ (động mạch chính dẫn máu đi khắp cơ thể), cho phép máu chảy theo một chiều từ tim ra động mạch chủ. Bình thường, van này có 3 lá hoạt động đóng, mở nhịp nhàng để điều chỉnh lưu lượng máu, ngăn không cho máu chảy ngược vào tim.

Van động mạch chủ hai mảnh có thể gây hẹp van động mạch chủ, khiến van không mở rộng hoàn toàn và làm giảm lưu lượng máu từ tim đến cơ thể. Trường hợp van động mạch chủ không thể đóng chặt (hở van động mạch chủ) sẽ khiến máu chảy ngược lại vào tâm thất trái. Một số trường hợp thì gây phình động mạch chủ, tăng nguy cơ bóc tách động mạch chủ, động mạch chủ ngực bất thường và tăng huyết áp không ổn định.

Tuy nhiên, hầu hết trẻ có khiếm khuyết này vẫn có thể hoạt động bình thường trong nhiều năm mà không gây ra triệu chứng hay có biểu hiện bất thường nào. Một số trẻ có thể gặp vấn đề ở van, như bệnh van tim.

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh van động mạch chủ hai mảnh

Mặc dù đây là một khiếm khuyết bẩm sinh nhưng thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Đa số trường hợp van tim có khiếm khuyết vẫn hoạt động trong nhiều năm mà không gây ra triệu chứng. Rất ít trường hợp trẻ bị bệnh van động mạch chủ hai mảnh nghiêm trọng đến mức gây suy tim sung huyết từ nhỏ. Thông thường, người bệnh sẽ có tiền sử nghe tiếng rì rào ở tim và phát triển các triệu chứng khi lớn lên.

Khi canxi lắng đọng ở trên và xung quanh, lá van sẽ khiến cho van cứng rồi hẹp lại, gây ra hẹp van động mạch chủ. Khi đó, việc bơm máu sẽ gặp nhiều khó khăn hơn để tống được máu qua van. Các triệu chứng có thể xuất hiện bao gồm đau ngực, thở nông, chóng mặt hoặc ngất xỉu do lưu lượng máu lên não không đủ.

Nếu van động mạch chủ hai mảnh không đóng lại hoàn toàn, máu chảy ngược vào tâm thất trái. Tình trạng này được gọi là hở van động mạch chủ. Lúc đó, tim phải bơm máu ra thêm lần nữa, tăng áp lực cho buồng thất trái của tim.

Theo thời gian, tâm thất trái sẽ giãn ra, gây phình to quá mức (phì đại thất trái). Triệu chứng chính khi bị hở van động mạch chủ là khó thở khi hoạt động gắng sức, như khi leo cầu thang.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng trên thường xuất hiện với tần suất nhiều hơn, thậm chí cả khi không vận động. Bác sĩ có thể nghe thấy những âm thanh rì rào khi thăm khám tim bằng ống nghe.

Nguyên nhân bệnh van động mạch chủ hai mảnh là gì?

Nguyên nhân thật sự gây ra khiếm khuyết này vẫn chưa được tìm hiểu rõ ràng. Các nhà nghiên cứu cho rằng van hai lá hình thành trong giai đoạn đầu thai kỳ và khiếm khuyết xuất hiện khi sinh. Có khoảng 2% dân số mắc bệnh van động mạch chủ hai mảnh, tỷ lệ ở nam gấp đôi so với nữ.

Khoảng 9% trường hợp mắc bệnh có tiền sử gia đình liên quan. Do đó, bạn nên làm sàng lọc gia đình khi có người thân mắc phải khiếm khuyết van tim.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh van động mạch chủ hai mảnh?

Ban đầu, bác sĩ sẽ khám sức khỏe với ống nghe tim phổi. Nếu bạn có triệu chứng và các âm thanh nghe được khi thăm khám khiến bác sĩ nghi ngờ có vấn đề ở van tim, một số xét nghiệm khác sẽ được tiến hành.

Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm siêu âm tim, siêu âm tim qua thực quản, chụp CT và chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá tim, các van tim và động mạch chủ.

Những xét nghiệm khác như đo điện tâm đồ hoặc chụp động mạch vành có thể giúp chẩn đoán các vấn đề khác liên quan đến tim và động mạch. Các vấn đề đó có thể liên quan đến bệnh van động mạch hai mảnh. Sau đó, khả năng bị phình động mạch, bệnh động mạch vành và rối loạn nhịp tim cũng được đánh giá.

Những phương pháp điều trị bệnh van động mạch chủ hai mảnh

Trong trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc từ rất sớm, người bệnh cần được phẫu thuật ngay. Nhiều trường hợp, người bệnh có thể sống cả đời mà không hay biết họ có van động mạch chủ hai mảnh.

Tùy thuộc vào tình trạng bệnh, các lựa chọn điều trị bao gồm:

Thay van động mạch chủ

Bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ van bị hỏng và thay thế bằng một van cơ học hoặc van làm từ mô tim của bò, lợn hay người (van mô sinh học).

Van mô sinh học sẽ thoái hóa theo thời gian và có khi cần được thay thế bằng van mới. Còn khi lắp van cơ học, bạn sẽ cần dùng thuốc chống đông máu suốt đời để ngăn ngừa cục máu đông hình thành. Bác sĩ sẽ trao đổi về lợi ích và rủi ro của từng loại và cùng bạn đưa ra lựa chọn phù hợp.

Phẫu thuật nong van bằng bóng (balloon valvuloplasty)

Với phương pháp này, bác sĩ sẽ dùng ống thông có gắn một bong bóng ở đầu và luồn vào động mạch háng, đưa đến van động mạch chủ. Tiếp theo, quả bóng được bơm phồng lên giúp van động mạch chủ mở rộng. Sau đó, quả bóng được rút hơi và bác sĩ sẽ đưa ống thông cùng bóng ra ngoài.

Cách này có thể dùng điều trị hẹp van động mạch chủ ở trẻ sơ sinh và trẻ em nhưng van có xu hướng hẹp trở lại khi trưởng thành, dù đã trải qua phẫu thuật. Ngoài giúp giảm hẹp van, một số người có khả năng bị hở van động mạch chủ sau khi phẫu thuật.

Sửa chữa van động mạch chủ

Đây không phải là lựa chọn thường dùng trong điều trị bệnh van động mạch chủ hai mảnh. Để sửa chữa van này, bác sĩ phẫu thuật sẽ tách lá van bị dính lại với nhau hoặc tái định hình hoặc loại bỏ mô phát triển quá mức ở van. Mục đích là để các lá van có thể đóng chặt lại.

Phẫu thuật gốc động mạch chủ

Bác sĩ sẽ loại bỏ phần phình to của động mạch chủ nằm gần tim. Tiếp đến, một ống ghép được khâu thay thế vào vị trí đoạn động mạch được cắt bỏ. Van động mạch chủ cũng sẽ được thay thế hoặc sửa chữa trong lúc thực hiện.

Bệnh van động mạch chủ hai mảnh có thể gây ra những biến chứng gì?

Khoảng 30% người bệnh van động mạch chủ hai mảnh phát triển các biến chứng nghiêm trọng, có thể đe dọa tính mạng. Vậy nên, những người được chẩn đoán mắc phải căn bệnh này cần được chăm sóc, theo dõi liên tục những thay đổi ở tim, van và động mạch chủ theo thời gian.

Các biến chính bao gồm:

Suy tim

Sau một thời gian, hẹp van tim sẽ khiến cho thành tâm thất trái dày lên do phải bơm mạnh hơn để tống máu qua van này. Tâm thất phì đại và năng suất bơm không cao có thể dẫn đến suy tim.

Hút thuốc hoặc nồng độ cholesterol cao có khả năng góp phần đẩy nhanh quá trình này.

Phình động mạch chủ và bóc tách động mạch chủ

Rối loạn mô liên kết đang có gây ra bệnh van động mạch chủ hai mảnh cũng ảnh hưởng đến lớp mô hình thành nên thành động mạch chủ. Khi các lớp mô thoái hóa, thành động mạch chủ yếu đi và giãn ra, không còn hình dạng ban đầu. Cuối cùng, động mạch chủ có thể phình ra, có khi xuất hiện một túi phình tại vị trí thành động mạch quá mỏng và giãn nhiều.

Chỗ phình động mạch chủ có thể bị vỡ hoặc các lớp mô bên trong và bên ngoài động mạch bị tách rời nhau (bóc tách động mạch chủ). Các tình trạng này đều là trường hợp khẩn cấp gây đe dọa tính mạng.

Bạn nên quản lý bệnh van động mạch chủ hai mảnh như thế nào?

Sau khi chẩn đoán bị khiếm khuyết van tim này, bạn nên tìm một bác sĩ tim mạch để theo dõi, điều trị lâu dài. Hãy tái khám thường xuyên và tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ.

Tình trạng này có thể di truyền trong gia đình. Do đó, bác sĩ thường khuyến khích các thành viên trong gia đình có người mắc bệnh này phải sàng lọc bằng siêu âm tim.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh van động mạch chủ hai mảnh, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!