Hội chứng thiên thần - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ. Bài viết dưới đây sẽ nói rõ hơn về triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị của bệnh, mời các bạn tham khảo!
Mục lục nội dung
1. Tìm hiểu chung
Hội chứng thiên thần là bệnh gì?
Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ.
Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường mỉm cười và cười thường xuyên, có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.
Trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường, nhưng căn bệnh này không thể chữa được. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.
2. Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thiên thần?
Các dấu hiệu và triệu chứng thông thường của hội chứng thiên thần bao gồm:
Trẻ sơ sinh có hội chứng thiên thần sẽ bình thường lúc sinh, nhưng thường có vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong 6 – 12 tháng; Chậm phát triển bao gồm không biết bò từ 6 đến 12 tháng; Khuyết tật về trí tuệ; Không nói hoặc nói ít; Khó đi lại, di chuyển hoặc giữ thăng bằng (thất điều); Thường xuyên mỉm cười và cười; Cá tính vui vẻ, dễ bị kích động; Động kinh, thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi; Động tác cứng hoặc bị giật; Kích thước đầu nhỏ, phần sau đầu phẳng; Tật đẩy lưỡi; Tóc, da và mắt có màu nhạt (giảm sắc tố); Hành vi bất thường như đưa tay và cánh tay lên khi đi bộ.
Trẻ có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
3. Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thiên thần?
Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền. Rối loạn này thường gây ra bởi các vấn đề với gen ubiquitin liga E3A (UBE3A).
Nguyên nhân gây ra hội chứng này gồm:
Trẻ nhận được cặp gen từ bố mẹ, một bản sao từ mẹ và một bản sao từ bố; Các tế bào thường sử dụng thông tin từ cả hai bản sao nhưng với một số ít các gen, chỉ có một bản sao được kích hoạt; Thông thường, chỉ có bản sao mẹ của UBE3A hoạt động trong não. Hầu hết các trường hợp hội chứng thiên thần xảy ra khi một phần bản sao mẹ bị thiếu hoặc bị hư hỏng; Trong một vài trường hợp, hội chứng thiên thần xảy ra khi hai bản sao của gen được thừa kế, thay vì một từ bố và một từ mẹ.
4. Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc hội chứng thiên thần?
Hội chứng thiên thần là bệnh rất thường gặp, ảnh hưởng tới mọi trẻ em. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
5. Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng thiên thần?
Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc phải tình trạng này thì sẽ thực hiện khám thực thể. Sau đó, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu để xác nhận chẩn đoán. Một số xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện trên mẫu máu, bao gồm:
Phân tích nhiễm sắc thể – để xem nếu có bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị thiếu; Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) – xét nghiệm này giúp kiểm tra cụ thể đoạn nhiễm sắc thể 15 bị xóa khi bác sĩ nghi ngờ hội chứng thiên thần hoặc để kiểm tra nhiễm sắc thể ở người mẹ; Methyl hóa ADN – xét nghiệm này cho thấy các vật liệu di truyền trên cả nhiễm sắc thể của mẹ và bố đều hoạt động; Phân tích biến đổi gen UBE3A – xét nghiệm này được sử dụng để xem mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ bị thay đổi.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng thiên thần?
Trên thực tế, không có cách gì chữa khỏi hội chứng thiên thần. Việc điều trị hiện tại tập trung vào việc kiểm soát các vấn đề y tế.
Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn, phương pháp điều trị hội chứng thiên thần có thể bao gồm:
Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh; Vật lý trị liệu để giúp các vấn đề đi bộ và di chuyển; Liệu pháp giao tiếp bao gồm ngôn ngữ ký hiệu và giao tiếp hình ảnh; Liệu pháp hành vi để giúp trẻ vượt qua hiếu động, tập trung trong một khoảng thời gian ngắn và hỗ trợ phát triển; Các hoạt động như bơi, cưỡi ngựa và liệu pháp âm nhạc cũng có lợi; Đeo nẹp lưng hoặc phẫu thuật tủy sống để ngăn ngừa cột sống cong; Nẹp cổ chân và bàn chân để giúp trẻ tự đi bộ.
6. Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng thiên thần?
Trong một số ít trường hợp, hội chứng thiên thần có thể được di truyền từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang trẻ thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiên thần hoặc nếu bạn đã có con bị hội chứng thiên thần, hãy cân nhắc đến việc nói chuyện với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.
Hy vọng với một số thông tin trên đây về hội chứng thiên thần sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!
Tham khảo thêm
- doc Bệnh đau nửa đầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Batten - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lý thần kinh tự trị - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh căng thẳng thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương đám rối thần kinh cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng chèn ép dây thần kinh thẹn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng chèn ép thần kinh trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh co thắt nửa mặt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng cuồng sảng rượu cấp - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giang mai thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đồng tử Adie - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh động kinh vắng ý thức - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng động kinh cục bộ vận động - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh động kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đa xơ cứng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng sau bại liệt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng synesthesia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng thắt lưng hông - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Zona thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Tourette - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng trí nhớ siêu phàm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chân không yên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chèn ép dây thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chèn ép tủy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đuôi ngựa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đường hầm cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đường hầm khuỷu tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đa xơ cứng tumefactive - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm tủy cắt ngang - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Guillain-Barre - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng khóa trong - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Đau thần kinh tọa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Đau thần kinh hông - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng lối thoát ngực - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lú lẫn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau dây thần kinh sinh ba - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau dây thần kinh liên sườn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xơ cứng bên nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Krabbe - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lao màng não và hệ thần kinh trung ương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh liệt Bell - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt dây thần kinh số 6 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt mặt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh liệt mềm cấp tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt tối thứ bảy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng mất trí nhớ tạm thời - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh mất điều hòa Friedreich - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson thứ phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh múa giật - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm đa dây thần kinh hủy myelin mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm đa dây thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dây thần kinh tiền đình - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dây thần kinh thị giác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh uốn ván - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn dây thần kinh số 3 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn dây thần kinh trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhiễu loạn cảm xúc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xơ thần kinh loại 2 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u thần kinh nội tiết - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u thần kinh ngoại biên lành tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc U nguyên bào thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rễ thần kinh cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thần kinh quay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thần kinh ngoại biên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn não bộ và hệ thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn trí nhớ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng suy giảm nhận thức nhẹ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh suy nhược thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tâm lý – Thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tự kỷ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u bao thần kinh ngoại vi ác tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u dây thần kinh Morton - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u dây thần kinh thính giác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị