Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1), hay còn được gọi là bệnh Recklinghausen, là một trong 2 loại bệnh u sợi thần kinh (NF1 và NF2). NF2 hiếm gặp hơn NF1. Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường trên da và xương đồng thời gây ra các khối u hình thành từ các mô thần kinh. Để hiểu rõ hơn về bệnh lý này, mời các bạn tham khảo bài viết dưới đây.
Mục lục nội dung
1. Tìm hiểu chung
Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1), hay còn được gọi là bệnh Recklinghausen, là một trong 2 loại bệnh u sợi thần kinh (NF1 và NF2). NF2 hiếm gặp hơn NF1. Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường trên da và xương đồng thời gây ra các khối u hình thành từ các mô thần kinh. Các khối u có thể nhỏ hoặc lớn và có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể như não, tủy sống, dây thần kinh lớn hoặc dây thần kinh nhỏ.
2. Triệu chứng
Một số người bệnh u sợi thần kinh loại 1 chỉ biểu hiện sự bất thường đặc trưng của da như các đốm màu cà phê sữa với bề mặt phẳng chủ yếu ở ngực, lưng và bụng. Các đốm màu này thường xuất hiện từ khi sinh ra và đa dạng về kích cỡ.
Có nhiều dạng u khác nhau phát triển bên trong và dưới da, chúng thường xuất hiện vào gần đầu tuổi vị thành niên và có rất nhiều kích cỡ từ 2,5cm hoặc lớn hơn. Những khối u lớn có thể biến dạng hoặc biến chứng thành khối u ác tính (ung thư).
Những triệu chứng khác bao gồm xuất hiện tàn nhang ở những nơi ít tiếp xúc với ánh nắng (như nách hay háng), mất khả năng học, IQ thấp, vẹo cột sống, dễ gãy xương và huyết áp cao.
Khối u ở những chỗ khác nhau trên cơ thể gây ra những triệu chứng khác nhau. Khối u phát triển trong đầu hay cột sống có thể dẫn đến động kinh, mất thị lực hay chân yếu (tê liệt).
3. Nguyên nhân
U sợi thần kinh là bệnh di truyền, tuy nhiên có khoảng 50% do đột biến xảy ra tự phát trong một gia đình không tiền sử bệnh. Bệnh u sợi thần kinh loại 1 xảy ra do có sự đột biến gen ở nhiễm sắc thể số 17. Thông thường, gen này tạo ra một protein được gọi là neurofibromin giúp đa dạng hóa và điều chỉnh sự phát triển tế bào thần kinh. Khi xảy ra đột biến gen ở nhiễm sắc thể thứ 17 sẽ gây ra sự thiếu hụt của neurofibromin, dẫn đến các tế bào phát triển không kiểm soát được.
4. Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh u sợi thần kinh loại 1?
U sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một bệnh di truyền không phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/3.000 người. U sợi thần kinh loại 1 thường bắt đầu từ lúc mới sinh và các triệu chứng thường xuất hiện trước 10 tuổi. Bệnh có thể xảy ra ở tất cả mọi người. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin đối với trường hợp của bạn.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1?
Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh u sợi thần kinh là di truyền, có nghĩa là gia đình có người mắc bệnh. Khoảng một nửa trường hợp mắc phải bệnh này là do di truyền từ cha mẹ. Các trường hợp còn lại là do đột biến gen tự phát xảy ra lúc thụ thai.
5. Chẩn đoán và điều trị
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh loại 1?
Bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh gia đình, khám lâm sàng và kiểm tra thị lực. Bác sĩ có thể thực hiện điện não đồ (EEG) nhằm ghi lại những sóng não dùng để kiểm tra động kinh. Trẻ em sẽ được kiểm tra IQ. Sinh thiết cũng là một thủ thuật giúp chẩn đoán nguy cơ ung thư. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy ra một mô nhỏ ở khối u để xét nghiệm qua kính hiển vi.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1?
Vẫn chưa có biện pháp điều trị rõ ràng nào, tuy nhiên những liệu pháp đặc biệt có thể kiểm soát những triệu chứng của u sợi thần kinh loại 1. Bác sĩ sẽ theo dõi và điều trị những biến chứng xảy ra như:
- Trẻ em bị mất khả năng học tập cần chương trình học đặc biệt. Có thể dùng vật lý trị liệu và lao động trị liệu. Vật lý trị liệu giúp điều trị bị vẹo cột sống và gãy xương. Lao động trị liệu dạy bạn thực hiện những hoạt động thường ngày.
- Phẫu thuật có thể giúp chữa trị xương bị biến dạng. Vẹo cột sống có thể cần được phẫu thuật và đeo băng hỗ trợ lưng. Những khối u bị đau và biến dạng có thể được phẫu thuật cắt đi nhưng chúng có thể tái phát. Với những khối u ác tính, bạn cần phải được phẫu thuật, xạ trị hay hóa trị tùy từng trường hợp.
6. Chế độ sinh hoạt phù hợp
Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn áp dụng những thói quen sinh hoạt sau đây:
- Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.
- Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không nên tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.
- Nếu bạn thấy những vết màu cà phê hay tàn nhan xuất hiện ở nách hay háng hoặc có những vấn đề về hệ thần kinh (mất khả năng nghe, yếu cơ, hay khó đi lại và giữ thăng bằng), hãy liên hệ với bác sĩ ngay.
Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh U sợi thần kinh loại 1 (NF1) , hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!
Tham khảo thêm
- doc Bệnh đau nửa đầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Batten - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lý thần kinh tự trị - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh căng thẳng thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương đám rối thần kinh cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng chèn ép dây thần kinh thẹn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng chèn ép thần kinh trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh co thắt nửa mặt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng cuồng sảng rượu cấp - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giang mai thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đồng tử Adie - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh động kinh vắng ý thức - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng động kinh cục bộ vận động - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh động kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đa xơ cứng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng sau bại liệt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng synesthesia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng thắt lưng hông - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng thiên thần - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Zona thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Tourette - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng trí nhớ siêu phàm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chân không yên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chèn ép dây thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chèn ép tủy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đuôi ngựa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đường hầm cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đường hầm khuỷu tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đa xơ cứng tumefactive - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm tủy cắt ngang - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Guillain-Barre - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng khóa trong - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Đau thần kinh tọa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Đau thần kinh hông - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng lối thoát ngực - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lú lẫn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau dây thần kinh sinh ba - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau dây thần kinh liên sườn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xơ cứng bên nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Krabbe - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lao màng não và hệ thần kinh trung ương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh liệt Bell - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt dây thần kinh số 6 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt mặt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh liệt mềm cấp tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt tối thứ bảy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng mất trí nhớ tạm thời - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh mất điều hòa Friedreich - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson thứ phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh múa giật - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm đa dây thần kinh hủy myelin mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm đa dây thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dây thần kinh tiền đình - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dây thần kinh thị giác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh uốn ván - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn dây thần kinh số 3 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn dây thần kinh trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhiễu loạn cảm xúc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xơ thần kinh loại 2 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u thần kinh nội tiết - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u thần kinh ngoại biên lành tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc U nguyên bào thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rễ thần kinh cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thần kinh quay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thần kinh ngoại biên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn não bộ và hệ thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn trí nhớ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng suy giảm nhận thức nhẹ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh suy nhược thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tâm lý – Thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tự kỷ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u bao thần kinh ngoại vi ác tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u dây thần kinh Morton - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u dây thần kinh thính giác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị