Bệnh teo đa hệ thống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh teo đa hệ thống (MSA) là một rối loạn thần kinh thoái hóa hiếm gặp ảnh hưởng đến các chức năng tự chủ (tự trị) của cơ thể, bao gồm huyết áp, nhịp thở, chức năng bàng quang và kiểm soát cơ bắp.

Trước đây, bệnh còn được gọi là hội chứng Shy-Drager. Teo đa hệ thống có nhiều triệu chứng giống bệnh Parkinson, như di chuyển chậm, cơ bắp cứng và khả năng giữ cân bằng kém.

Bệnh teo đa hệ thống ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các triệu chứng sẽ phát triển ở tuổi trưởng thành, thường là ở độ tuổi 50 hoặc 60.

Bệnh được chia theo hai loại: thể Parkinson và thể tiểu não. Tùy thuộc vào loại teo đa hệ thống, bạn sẽ có các triệu chứng khác nhau.

Teo đa hệ thống thể Parkinson

Đây là loại teo đa hệ thống phổ biến nhất. Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson, như:

Cơ bắp cứng Khó uốn cong tay và chân Chuyển động tay chân chậm Run rẩy (hiếm gặp) Gặp khó khăn với tư thế và thăng bằng

Teo đa hệ thống thể tiểu não

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của tình trạng này là những vấn đề về khả năng phối hợp cơ bắp (mất điều hòa). Ngoài ra, người bệnh cũng có thể có:

• Khả năng chuyển động và phối hợp bị suy giảm, chẳng hạn như dáng đi không ổn định và mất thăng bằng

• Nói chậm hoặc nói nhỏ (chứng khó đọc)

• Rối loạn thị giác, chẳng hạn như nhìn mờ hoặc song thị và khó tập trung mắt

• Khó nuốt hoặc nhai

Dấu hiệu và triệu chứng chung

Ngoài ra, dấu hiệu phổ biến của bệnh teo đa hệ thống là:

Hạ huyết áp tư thế: một dạng huyết áp thấp khiến bạn cảm thấy chóng mặt hoặc lâng lâng, hoặc thậm chí ngất xỉu, khi bạn đứng lên sau khi ngồi hoặc nằm. Bạn cũng có thể có huyết áp tăng cao trong mức nguy hiểm khi nằm.

Teo đa hệ thống có thể gây ra những khó khăn khác với các chức năng không tự chủ của cơ thể, bao gồm:

Rối loạn chức năng tiết niệu và ruột

Táo bón; mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột (không tự chủ). Đổ mồ hôi bất thường, giảm sản xuất mồ hôi, nước mắt và nước bọt Không dung nạp nhiệt do giảm tiết mồ hôi.

Kiểm soát nhiệt độ cơ thể kém, thường khiến người bệnh lạnh tay hoặc chân

Rối loạn giấc ngủ, thường mệt mỏi sau khi mơ. Thở bất thường vào ban đêm, rối loạn chức năng tình dục

Không có khả năng để đạt được cực khoái hoặc duy trì dương vật cương cứng (bất lực), mất ham muốn

Vấn đề tim mạch, nhịp tim không đều

Vấn đề tâm thần, khó kiểm soát cảm xúc, như cười hay khóc không đúng cách

Nếu bạn có bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng liên quan đến bệnh teo đa hệ thống, hãy nhanh chóng đến gặp bác sĩ để được đánh giá và chẩn đoán chính xác. Nếu bạn đã được chẩn đoán bệnh, hãy đến bệnh viện ngay nếu có các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn.

Các chuyên gia vẫn không rõ nguyên nhân chính xác gây teo đa hệ thống. Họ vẫn đang nghiên cứu để xem thành phần di truyền hoặc độc tố môi trường có liên quan đến quá trình bệnh không. Tuy nhiên, không có bằng chứng đáng kể nào hỗ trợ các lý thuyết này.

Teo đa hệ thống gây suy giảm và co rút (teo) các phần của bộ não (tiểu não, hạch nền và thân não). Đây là các bộ phận giúp điều chỉnh các chức năng bên trong cơ thể, tiêu hóa và kiểm soát vận động.

Dưới kính hiển vi, mô não bị tổn thương của những người bệnh cho thấy các tế bào thần kinh có chứa một lượng protein bất thường gọi là alpha-synuclein. Một số nghiên cứu cho thấy protein này thường có biểu hiện quá mức trong tình trạng teo đa hệ thống.

Chẩn đoán bệnh teo đa hệ thống (MSA) có thể khó khăn. Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh – như cứng cơ và dáng đi không ổn định – cũng xảy ra với các rối loạn khác, như bệnh Parkinson, khiến cho việc chẩn đoán khó khăn hơn. Việc kiểm tra lâm sàng, với các xét nghiệm tự động và hình ảnh khác nhau, có thể giúp bác sĩ xác định liệu người bệnh có bị teo đa hệ thống không.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu là kiểm tra thể chất và các xét nghiệm khác để xác định các triệu chứng của bạn có phải do teo đa hệ thống gây ra không.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh, họ sẽ kiểm tra bệnh sử, yêu cầu xét nghiệm máu và quét hình ảnh não, chẳng hạn như MRI, để xác định xem não có tổn thương hay teo không.

Nghiệm pháp bàn nghiêng

Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ xác định xem bạn có vấn đề với việc kiểm soát huyết áp hay không.

Trong quá trình thực hiện nghiệm pháp bàn nghiêng, bác sĩ sẽ theo dõi huyết áp và nhịp tim của bạn. Các phát hiện có thể ghi nhận cả mức độ bất thường của huyết áp và liệu chúng có xảy ra khi vị trí cơ thể thay đổi không.

Các xét nghiệm để đánh giá các chức năng tự chủ

Các bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để đánh giá các chức năng tự chủ của cơ thể, bao gồm:

Đo huyết áp khi người bệnh nằm và đứng Bài kiểm tra mồ hôi để đánh giá mức độ mồ hôi của cơ thể Các xét nghiệm để đánh giá chức năng bàng quang và ruột Điện tâm đồ để theo dõi các tín hiệu điện của tim

Nếu bạn có bất thường về giấc ngủ, đặc biệt là tình trạng thở hoặc ngáy bị gián đoạn, bác sĩ có thể đề nghị làm đánh giá giấc ngủ trong phòng thí nghiệm. Điều này có thể giúp họ chẩn đoán rối loạn giấc ngủ tiềm ẩn, chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ, và có phương pháp điều trị thích hợp.

Thực tế, không có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh teo đa hệ thống. Mục đích điều trị bao gồm chữa các dấu hiệu và triệu chứng để giúp bạn thoải mái nhất có thể và duy trì các chức năng cơ thể

Để điều trị các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể, bác sĩ có thể đề nghị:

Thuốc tăng huyết áp

Fludrocortisone (corticosteroid) và các loại thuốc khác có thể làm tăng huyết áp bằng cách giúp cơ thể giữ nhiều muối và nước hơn.

Thuốc pyridostigmine có thể làm tăng huyết áp khi đứng mà không làm tăng huyết áp khi bạn đang nằm.

Midodrine có thể tăng huyết áp nhanh chóng; tuy nhiên, nó cần được sử dụng cẩn thận vì có thể làm tăng huyết áp khi nằm. Do đó, người bệnh không nên nằm trong 4 giờ sau khi dùng thuốc.

FDA đã phê duyệt droxidopa để điều trị hạ huyết áp tư thế đứng. Tuy nhiên, thuốc có thể khiến người bệnh đau đầu, chóng mặt và buồn nôn.

Các loại thuốc để giảm các dấu hiệu và triệu chứng giống bệnh Parkinson

Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson, như levodopa kết hợp với carbidopa, có thể được sử dụng để làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng giống bệnh Parkinson, như cứng khớp, vấn đề về thăng bằng và chuyển động chậm. Những loại thuốc này cũng có thể cải thiện sức khỏe tổng thể của người bệnh.

Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người bị teo đa hệ thống đều phản ứng với thuốc trị Parkinson. Các thuốc này có thể kém hiệu quả hơn sau một vài năm.

Máy tạo nhịp tim

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên cấy máy tạo nhịp tim để giữ cho tim đập nhanh, có thể làm tăng huyết áp.

Thuốc điều trị rối loạn cương dương

Để điều trị rối loạn cương dương, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng nhiều loại thuốc, chẳng hạn như sildenafil.

Kiểm soát tình trạng khó nuốt và thở

Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt, hãy thử ăn thức ăn mềm hơn. Nếu tình trạng nuốt hoặc thở ngày càng khó khăn, bạn có thể sẽ được cho ăn bằng ống thông. Trong bệnh teo đa hệ thống tiên tiến, bạn có thể cần một ống thông đưa thức ăn trực tiếp vào dạ dày.

Chăm sóc bàng quang

Nếu bạn đang gặp vấn đề kiểm soát bàng quang, thuốc có thể hiệu quả trong giai đoạn sớm của bệnh. Cuối cùng, khi bệnh tiến triển, bạn có thể cần phải đặt một ống thông mềm vĩnh viễn để dẫn nước tiểu ra ngoài.

Trị liệu

Một nhà trị liệu vật lý có thể giúp bạn duy trì càng nhiều khả năng vận động và cơ bắp càng tốt khi tình trạng rối loạn tiến triển.

Ngoài ra, chuyên gia về bệnh học về ngôn ngữ lời nói có thể giúp bạn cải thiện hoặc duy trì lời nói của mình.

Sự tiến triển của teo đa hệ thống ở mỗi người sẽ khác nhau, nhưng thường nó sẽ không thuyên giảm. Khi rối loạn tiến triển, người bệnh sẽ khó khăn thực hiện các hoạt động hàng ngày hơn và có:

Thở bất thường trong khi ngủ Chấn thương do té ngã vì người bệnh mất thăng bằng hoặc ngất xỉu Loét da do phải nằm một chỗ trong thời gian dài Mất khả năng chăm sóc bản thân trong các hoạt động hàng ngày Dây thanh bị liệt, khiến cho việc nói và thở trở nên khó khăn Khó nuốt

Hầu hết người bệnh thường sống khoảng 7 – 10 năm sau khi xuất hiện nhiều triệu chứng teo đa hệ thống. Tuy nhiên, tỷ lệ sống sót ở mỗi người rất khác nhau. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể sống trong 15 năm hoặc lâu hơn với căn bệnh này. Tình trạng tử vong thường do vấn đề hô hấp gây ra.

Các bác sĩ thường khuyên thực hiện các biện pháp sau để giảm thiểu các triệu chứng bệnh như:

Chế độ ăn giúp tăng huyết áp:Bạn có thể thêm một chút muối vào chế độ ăn và uống nhiều nước hơn. Muối và nước có thể làm tăng thể tích máu và tăng huyết áp. Ngoài ra, cà phê và các đồ uống chứa caffeine khác cũng giúp tăng huyết áp.

Kê đầu cao khi ngủ: Nâng đầu cao lên một góc 30° sẽ giúp bạn không bị tăng huyết áp quá nhiều khi ngủ.

Chế độ ăn uống lành mạnh: Bổ sung nhiều chất xơ vào chế độ ăn uống để giảm táo bón. Bạn cũng có thể sử dụng thuốc nhuận tràng không kê đơn. Ngoài ra, bạn nên chia nhỏ các bữa ăn, và ăn ít carbohydrate.

Tránh ở nơi quá nóng: Tốt nhất, bạn nên ở trong phòng máy lạnh vào những ngày rất nóng.

Hi vọng với những thông tin trên đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh teo đa hệ thống và có cách ngăn chặn và điều trị bệnh này tốt nhất.