Bệnh bất sản sụn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, làm thân ngắn, các chi nhỏ và ngực hẹp. Bài viết dưới đây sẽ nói rõ hơn về triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị của bệnh, mời các bạn tham khảo.
Mục lục nội dung
1. Tìm hiểu chung
Bất sản sụn là bệnh gì?
Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, làm thân ngắn, các chi nhỏ và ngực hẹp. Tình trạng này xảy ra khi cơ thể không thể sản sinh đủ hormone tăng trưởng, dẫn đến sụn và xương phát triển không đúng và gây ra những bất thường trong hệ thống xương.
Trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Hầu hết trẻ bị bất sản sụn thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh vì chúng không thể thở được.
Điều đáng buồn là không có phương pháp nào giúp điều trị bệnh này.
2. Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bất sản sụn là gì?
Dấu hiệu thông thường của bất sản sụn là các chi ngắn và ngực hẹp. Tuy nhiên, các triệu chứng sẽ khác nhau tùy theo từng loại bất sản sụn. Trẻ cần phải xét nghiệm di truyền để phân biệt loại chính xác.
Triệu chứng của bất sản sụn loại 1A gồm:
Xương sọ mềm; Xương sống và xương chậu hình dạng bất thường; Sườn xương ngắn và dễ gãy.
Triệu chứng của bất sản sụn loại 1B gồm:
Bụng tròn; Mỡ thừa gần rốn; Ngón chân và ngón tay ngắn; Bàn chân xoay vào trong.
Triệu chứng của bất sản sụn loại 2 gồm:
Xương sườn ngắn; Phổi phát triển kém; Hở hàm ếch; Cằm nhỏ; Trán và bụng lớn.
Con bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào con bạn cần gặp bác sĩ?
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.
Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
3. Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh bất sản sụn?
Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp. Nếu cả bạn và bạn đời đều mang gen bệnh, con bạn sẽ có 25% nguy cơ mắc bất sản sụn. Các gen bệnh trong bố mẹ là những gen lặn nên bạn sẽ không nhận thấy các dấu hiệu của bệnh.
4. Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh bất sản sụn?
Bất sản sụn là bệnh nguy hiểm và thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh bất sản sụn?
Con bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.
5. Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh bất sản sụn?
Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn bị bất sản sụn, họ sẽ khám kỹ lưỡng để xác định tình trạng này.
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để làm rõ chẩn đoán hoặc chuẩn bị cho phẫu thuật, chẳng hạn như:
X-quang để kiểm tra xương của bé; Siêu âm; Chụp CT; MRI.
Thông thường, các dấu hiệu bệnh sẽ được phát hiện bằng mắt và bác sĩ sẽ biết ngay nếu con bạn bị bệnh này.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh bất sản sụn?
Không có phương pháp điều trị bệnh bất sản sụn. Để giúp cho con bạn thoải mái nhất có thể, bác sĩ sẽ theo dõi trẻ sơ sinh và cho sử dụng máy thở. Bác sĩ cũng có thể chỉ định thuốc để giảm đau và khó chịu.
Trẻ bị bất sản sụn thường không thể sống lâu vì lồng ngực nhỏ khiến chúng không thở được. Nhiều trường hợp thai nhi chết khi còn trong bụng mẹ.
6. Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh bất sản sụn?
Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh bất sản sụn, lựa chọn duy nhất của bạn để ngăn ngừa rối loạn là đi tư vấn di truyền trước khi lập gia đình. Trong quá trình tư vấn, chuyên gia sẽ tìm hiểu bệnh án, tiền sử bệnh của gia đình bạn. Các bác sĩ sẽ xét nghiệm để xác định liệu bạn và bạn đời có đang mang gen bệnh không.
Nếu phát hiện đang mang gen bệnh, bạn có thể quyết định mang thai hoặc không.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh bất sản sụn, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!
Tham khảo thêm
- doc Bệnh dẹt chỏm xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Sever - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Sơ cứu đúng lúc khi bị gãy xương
- doc Bệnh biến dạng ngón chân cái - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân cổ chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cơ nhị đầu cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng chéo sau - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng chéo trước - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng đầu gối - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương tuỷ sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chụp CT cột sống thắt lưng - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Chụp CT cột sống thắt lưng cùng - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Chụp tủy sống - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh cong vẹo cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chụp CT cột sống cổ - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh dày màng xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gai xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy cổ xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy nén đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy ngón chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy vỡ xương khuỷu tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bả vai - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bàn chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bàn tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cẳng tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cành tươi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cụt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương do mỏi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương đòn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương mác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương ngón tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương sườn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương ức - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương vùng chậu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gù cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hẹp ống sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hoại tử vô mạch - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Brown-Séquard - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xương thủy tinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xơ hóa tủy nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng cơ nâng hậu môn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng dải chậu chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau xương khớp tuổi thiếu niên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau xương bàn chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau vùng chậu mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau vùng chậu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau ụ ngón chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm tủy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau nhức xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng móng và xương bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống cổ chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau lưng mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau lưng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau gót chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loãng xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loãng xương ở nam giới - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lồi đĩa đệm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lùn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm lồi cầu ngoài xương cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau cẳng chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh khối u cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh khối u đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Vết lõm xương cùng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm chất đánh dấu trong luân chuyển xương - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh lao xương và khớp - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Thủ thuật X-quang cột sống cổ - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng vỡ xương sọ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng vỡ xương hốc mắt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ngón tay vồ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ngực lõm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ung thư di căn xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm xương sụn bóc tách - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loạn sản Kniest - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loạn sản sụn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Phẫu thuật mở rộng lỗ liên hợp - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh trượt đầu trên xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng nứt đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Osgood-Schlatter - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Paget ở xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm gân xương bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm gân trước xương chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn cong cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh to đầu chi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm cân gan chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ung thư xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xương ác tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhuyễn sụn bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhuyễn xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu phosphate - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn tăng sinh tủy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị