Hội chứng móng và xương bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Hội chứng móng và xương bánh chè là một tình trạng đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. Vậy làm thế nào để điều trị và phòng ngừa bệnh hiệu quả? Tham khảo bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn nhé!
Mục lục nội dung
1. Tìm hiểu chung
Hội chứng móng và xương bánh chè là gì?
Hội chứng móng và xương bánh chè là một tình trạng đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. Trong hội chứng móng và xương bánh chè, móng tay có thể hoàn toàn vắng mặt hoặc không phát triển đầy đủ. Chúng có thể bị đổi màu hoặc bị chia cắt. Móng tay bị ảnh hưởng tối đa và nặng hơn là móng tay ở ngón cái. Các đặc điểm của hội chứng móng tay và xương bánh chè khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình.
Mức độ phổ biến của hội chứng móng và xương bánh chè?
Hội chứng móng tay xương bánh chè không phổ biến. Tình trạng này ước tính xảy ra 1 trong 50.000 cá nhân. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
2. Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng móng tay và xương bánh chè?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng móng tay và xương bánh chè là:
- Giảm sản xương bánh chè trên hình ảnh X-quang;
- Xuất hiện u xương lành tính trên hình ảnh chụp X-quang bờ phải của cánh chậu;
- Đầu gối bất ổn;
- Hạn chế cử động của khuỷu tay;
- Trật đầu xương quay;
- Các khớp mở quá mức;
- Vẹo cột sống;
- Xương bả vai thiểu sản.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
3. Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng móng và xương bánh chè?
Gen chịu trách nhiệm về hội chứng móng và xương bánh chè là gen LMX1B. Gen này có trách nhiệm hướng dẫn sản xuất một loại protein có chức năng gắn vào các vị trí của ADN và điều tiết hoạt động cho các gen khác. Các đột biến ở gen này sản xuất ra protein mất chức năng gắn vào ADN.
4. Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè được?
Chẩn đoán xác định hội chứng móng và xương bánh chè được thực hiện tùy thuộc vào kết quả lâm sàng. Đây là căn bệnh gây ra bởi đột biến gen LMX1B.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng móng và xương bánh chè được?
Xương và khớp bị ảnh hưởng bởi hội chứng móng và xương bánh chè có thể được điều trị bằng cách sử dụng các thuốc giảm đau, vật lý trị liệu, sử dụng nẹp hoặc thanh đỡ, thậm chí phẫu thuật. Tránh dùng NSAIDs trong hội chứng móng và xương bánh chè, các thuốc này ảnh hưởng đến chức năng thận.
Đối với các biến chứng như tăng huyết áp, các thuốc chất ức chế ACE được kê toa.
Giám sát chặt chẽ bệnh tăng nhãn áp hoặc rối loạn thận là bắt buộc đối với bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng móng và xương bánh chè.
Tư vấn di truyền là cần thiết cho hội chứng móng và xương bánh chè vì đây là một rối loạn nhiễm sắc thể thường mang tính trội.
6. Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng móng và xương bánh chè?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Trên đây là một số thông tin về hội chứng móng và xương bánh chè, hy vọng sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!
Tham khảo thêm
- doc Bệnh bất sản sụn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh dẹt chỏm xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Sever - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Sơ cứu đúng lúc khi bị gãy xương
- doc Bệnh biến dạng ngón chân cái - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân cổ chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cơ nhị đầu cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng chéo sau - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng chéo trước - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng đầu gối - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương tuỷ sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chụp CT cột sống thắt lưng - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Chụp CT cột sống thắt lưng cùng - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Chụp tủy sống - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh cong vẹo cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chụp CT cột sống cổ - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh dày màng xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gai xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy cổ xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy nén đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy ngón chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy vỡ xương khuỷu tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bả vai - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bàn chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bàn tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cẳng tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cành tươi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cụt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương do mỏi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương đòn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương mác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương ngón tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương sườn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương ức - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương vùng chậu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gù cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hẹp ống sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hoại tử vô mạch - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Brown-Séquard - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xương thủy tinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xơ hóa tủy nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng cơ nâng hậu môn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng dải chậu chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau xương khớp tuổi thiếu niên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau xương bàn chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau vùng chậu mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau vùng chậu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau ụ ngón chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm tủy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau nhức xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống cổ chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau lưng mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau lưng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau gót chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loãng xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loãng xương ở nam giới - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lồi đĩa đệm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lùn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm lồi cầu ngoài xương cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau cẳng chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh khối u cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh khối u đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Vết lõm xương cùng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm chất đánh dấu trong luân chuyển xương - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh lao xương và khớp - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Thủ thuật X-quang cột sống cổ - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng vỡ xương sọ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng vỡ xương hốc mắt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ngón tay vồ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ngực lõm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ung thư di căn xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm xương sụn bóc tách - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loạn sản Kniest - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loạn sản sụn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Phẫu thuật mở rộng lỗ liên hợp - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh trượt đầu trên xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng nứt đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Osgood-Schlatter - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Paget ở xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm gân xương bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm gân trước xương chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn cong cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh to đầu chi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm cân gan chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ung thư xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xương ác tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhuyễn sụn bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhuyễn xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu phosphate - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn tăng sinh tủy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị