Bệnh teo cơ tủy sống - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khiến chúng khó sử dụng cơ bắp. Khi con bạn bị teo cơ tủy sống, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống sẽ bị hư. Não ngừng gửi tin nhắn điều khiển chuyển động cơ bắp.

Khi đó, cơ bắp của trẻ sẽ yếu và co lại, do đó con bạn có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động đầu, ngồi và thậm chí là đi bộ. Trong một số trường hợp, trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt và thở khi bệnh nặng hơn.

Bệnh teo cơ tủy sống có rất nhiều loại và mức độ. Không có cách chữa khỏi bệnh, nhưng phương pháp điều trị có thể cải thiện một số triệu chứng và trong một số trường hợp sẽ giúp con bạn sống lâu hơn. 

Thực tế, các triệu chứng teo cơ tủy sống ở mỗi người không giống nhau. Bên cạnh đó, bệnh chỉ ảnh hưởng đến khả năng vận động, không ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Các triệu chứng teo cơ tủy sống rất khác nhau, tùy thuộc vào loại teo cơ tủy mà trẻ mắc:

Loại 1 

Đây là loại teo cơ tủy sống nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc loại này không thể nâng đầu hoặc ngồi mà không có sự giúp đỡ. Trẻ cũng có thể có cánh tay và chân mềm, gặp vấn đề nuốt.

Vấn đề lớn nhất của teo cơ tủy sống loại 1 là yếu các cơ kiểm soát hơi thở. Hầu hết trẻ em mắc teo cơ tủy loại 1 không sống quá 2 tuổi vì khó thở.

Loại 2 

Loại teo cơ tủy này ảnh hưởng đến trẻ 6-18 tháng tuổi. Các triệu chứng bệnh từ trung bình đến nặng và thường liên quan đến chân nhiều hơn cánh tay. Con bạn có thể ngồi, đi hoặc đứng với sự giúp đỡ.

Loại 2 còn được gọi là teo cơ tủy trẻ sơ sinh mãn tính.

Loại 3 

Các triệu chứng teo cơ tủy sống loại 3 bắt đầu khi trẻ từ 2-17 tuổi. Đây là dạng bệnh nhẹ nhất. Con bạn rất có thể đứng hoặc đi mà không cần sự giúp đỡ, nhưng có thể gặp vấn đề khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi ghế. Sau này, trẻ có thể cần xe lăn để đi lại.

Teo cơ tủy loại 3 còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander hoặc teo cơ tủy sống vị thành niên.

Loại 4 

Dạng teo cơ tủy này thường xuất hiện ở người lớn. Bạn có thể có các triệu chứng như yếu cơ, co giật hoặc khó thở. Thông thường, bệnh chỉ ảnh hưởng đến cánh tay và chân trên.

Bạn sẽ có các triệu chứng trong suốt cuộc đời, nhưng có thể di chuyển. Ngoài ra, bệnh có thể cải thiện khi tập luyện với sự giúp đỡ của nhà trị liệu vật lý.

Teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền. Trẻ bị teo cơ tủy sống thường có hai bản sao của gene bị hỏng, được di truyền từ bố mẹ.

Khi điều này xảy ra, cơ thể trẻ sẽ không thể tạo ra một loại protein cụ thể, làm chết các tế bào kiểm soát cơ bắp.

Nếu trẻ chỉ nhận được một gene lỗi từ bố hoặc mẹ, trẻ sẽ không mắc bệnh nhưng sẽ là người mang mầm bệnh. Khi con bạn lớn lên, nó có thể truyền gene lỗi sang đời con tiếp theo.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán teo cơ tủy sống?

Bệnh teo cơ tủy sống đôi khi có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng giống với các tình trạng sức khỏe khác. Để chẩn đoán bệnh chính xác, bác sĩ có thể hỏi bạn:

Trẻ có “bỏ qua” bất kỳ cột mốc phát triển nào, chẳng hạn như ngẩng đầu hoặc lật người? Con bạn có gặp khó khăn khi ngồi hoặc đứng một mình không? Trẻ có khó thở không? Lần đầu tiên bạn nhận thấy các triệu chứng là khi nào? Có ai trong gia đình bạn có triệu chứng tương tự không?

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm để giúp chẩn đoán (như xét nghiệm máu) và loại trừ các tình trạng sức khỏe tương tự:

Các xét nghiệm thần kinh, chẳng hạn như đo điện cơ (EMG). Bác sĩ đặt các miếng dán nhỏ trên da của trẻ và cho các xung điện qua dây thần kinh để xem liệu chúng có gửi tín hiệu đến cơ bắp hay không. Chụp CT cho hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể trẻ. Chụp MRI. Sinh thiết mô cơ. 

Những phương pháp nào giúp điều trị bệnh teo cơ tủy sống?

Theo các chuyên gia, thuốc nusinersen có thể làm chậm tiến triển của bệnh và giúp người bệnh khỏe mạnh hơn. Bác sĩ sẽ tiêm thuốc này vào phần dịch xung quanh tủy sống của trẻ. Trẻ có thể cần được tiêm nhiều lần. Tổng thời gian điều trị khoảng 2 giờ.

Tất cả trẻ bị teo cơ tủy sống thường có ít nhất một bản sao của gene SMN2. Gene SMN2 này không thể hoạt động tốt để tạo ra protein cho phép tế bào kiểm soát cơ bắp. Việc điều chỉnh gene sẽ giúp cơ thể sản xuất nhiều protein hoặc các protein có chất lượng hơn.

Bên cạnh việc điều chỉnh gene SMN2, các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một loại liệu pháp gene khác liên quan đến việc thay thế hoặc chỉnh sửa gene SMN1. Vì teo cơ tủy sống là do đột biến – hoặc thay đổi – trong gene SMN1, các bác sĩ đang kiểm tra xem liệu thay thế hoặc sửa chữa gene này sẽ điều trị bệnh không. Phương pháp này còn được gọi là “chuyển gene.” 

Bên cạnh liệu pháp gene, bác sĩ có thể gợi ý những cách để con bạn kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như:

Hít thở. Với bệnh teo cơ tủy, đặc biệt là loại 1 và 2, yếu cơ có thể khiến không khí di chuyển khó khăn, khiến trẻ không thể thở bình thường. Lúc này, trẻ có thể cần một mặt nạ thở đặc biệt. Đối với những vấn đề nghiêm trọng, bác sĩ có thể sử dụng máy giúp bé thở. Các vấn đề về nuốt và dinh dưỡng. Khi cơ bắp ở miệng và cổ họng yếu, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể khó bú và nuốt. Trong tình huống đó, con bạn có thể không có đủ dinh dưỡng và gặp khó khăn khi phát triển. Bạn có thể cần gặp chuyên gia dinh dưỡng để thiết kế một bữa ăn dinh dưỡng cho trẻ. Vận động. Vật lý trị liệu và hoạt động thường xuyên hàng ngày có thể giúp bảo vệ khớp và giữ cho cơ bắp chắc khỏe. Nhà vật lý trị liệu có thể đề nghị con bạn mang các thiết bị hỗ trợ để có thể đi lại bình thường. Các vấn đề về lưng. Trẻ bị teo cơ tủy thường có cột sống cong. Bác sĩ có thể đề nghị con bạn đeo nẹp lưng trong thời gian cột sống vẫn đang phát triển. Khi trẻ lớn và cột sống ngừng phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu phẫu thuật để khắc phục vấn đề.

Bệnh teo cơ tủy sống có nguy hiểm không?

Triển vọng phục hồi bệnh phụ thuộc vào thời điểm các triệu chứng bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của chúng. Nếu con bạn mắc loại 1, dạng teo cơ tủy nặng nhất, bé có thể bắt đầu có các triệu chứng tại bất cứ thời điểm nào, từ khi mới chào đời đến 6 tháng tuổi. Nhìn chung, hầu hết các bé mắc loại này bắt đầu có dấu hiệu của bệnh từ 3 tháng tuổi. Bạn sẽ bắt đầu nhận thấy sự phát triển của trẻ chậm lại và không thể ngồi dậy hoặc bò.

Mặc dù trẻ em mắc loại này thường không sống quá 2 tuổi, nhưng với sự giúp đỡ của bác sĩ và nhóm hỗ trợ, bạn có thể giúp cuộc sống của trẻ luôn thoải mái.

Đối với các loại teo cơ tủy khác, bác sĩ có thể giúp giảm bớt những triệu chứng trẻ em trong nhiều năm, thậm chí là suốt đời.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến Teo cơ tủy sống, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị!