Bệnh thiếu máu Fanconi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền dẫn đến kết cục suy tủy xương. Tủy xương có trách nhiệm sản xuất ba loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Chúng bao gồm các tế bào hồng cầu mang ô-xy đến các mô và các cơ quan, tế bào máu trắng chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu thúc đẩy quá trình đông máu giúp cầm máu. Để hiểu rõ hơn về bệnh lý này, mời các bạn tham khảo bài viết dưới đây.
Mục lục nội dung
1. Tìm hiểu chung
Thiếu máu Fanconi là gì?
Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền dẫn đến kết cục suy tủy xương. Tủy xương có trách nhiệm sản xuất ba loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Chúng bao gồm các tế bào hồng cầu mang ô-xy đến các mô và các cơ quan, tế bào máu trắng chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu thúc đẩy quá trình đông máu giúp cầm máu.
Các tế bào máu sẽ chết một cách tự nhiên. Tuy nhiên, nếu tủy xương không thay thế kịp các tế bào máu bị chết, suy tủy xương sẽ phát triển trong cơ thể.
Thiếu máu Fanconi là rất nghiêm trọng và gây ra các biến chứng suốt đời như:
- Thiếu máu;
- Dị tật bẩm sinh;
- Ung thư.
Mức độ phổ biến của thiếu máu Fanconi?
Thiếu máu Fanconi thường xuất hiện ở người có hội chứng suy tủy xương di truyền hiếm gặp, với khoảng 2.000 trường hợp được báo cáo trong các tài liệu y văn. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
2. Triệu chứng
Thiếu máu Fanconi thường được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc ngay sau đó vì nó ảnh hưởng đến cách tủy xương tạo ra các tế bào máu. Khi không có đủ số lượng tế bào máu, bạn sẽ bắt đầu trải nghiệm những vấn đề sau đây:
Thiếu máu bất sản
Thiếu máu bất sản đặc trưng bởi sự thiếu năng lượng do số lượng tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong máu thấp. Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm chóng mặt, đau đầu kèm theo bàn tay và bàn chân luôn lạnh.
Các dị tật bẩm sinh
Một số loại dị tật bẩm sinh đặc hiệu ở trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:
Các khuyết tật xương, đặc biệt liên quan đến các ngón tay và cánh tay Các khuyết tật mắt và tai Da nhạt màu Các vấn đề về thận Các khuyết tật bẩm sinh ở tim Các vấn đề về phát triển
Các vấn đề về phát triển có thể bao gồm:
- Cân nặng khi sinh thấp;
- Chán ăn;
- Chậm tăng trưởng;
- Chiều cao thấp hơn bình thường;
- Vòng đầu nhỏ hơn bình thường;
- Khuyết tật trí tuệ.
Các triệu chứng ở người lớn
Những người được chẩn đoán bệnh khi trưởng thành có biểu hiện các triệu chứng hoàn toàn khác. Các triệu chứng ở người lớn thường ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục hoặc hệ thống sinh sản. Các triệu chứng ở phụ nữ bao gồm:
- Hành kinh xảy ra muộn hơn bình thường;
- Các vấn đề sinh sản;
- Sẩy thai thường xuyên;
- Mãn kinh sớm;
- Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.
Thiếu máu Fanconi ở nam có thể có các vấn đề về khả năng sinh sản và có bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
3. Nguyên nhân
Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền xảy ra khi hai người có gen lặn có con. Gen lặn là gen chỉ thể hiện tính trạng của nó khi được thừa kế từ cả bố lẫn mẹ. Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền phức tạp. Mười chín gen khác nhau liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi. Những bất thường trong 19 gen chiếm 95% các trường hợp thiếu máu Fanconi.
4. Nguy cơ mắc phải
Bất kỳ trẻ có lịch sử gia đình mắc bệnh thiếu máu Fanconi sẽ có nguy cơ phát triển bệnh này. Tuy nhiên, người Do Thái Ashkenazi và người Phi gốc Âu có nhiều nguy cơ mang gen lặn hơn những người khác. Người Do Thái Ashkenazi là những người Do Thái gốc Đông Âu và những người Phi gốc Âu là những người Nam Phi có hậu duệ là người Hà Lan xâm chiếm thuộc địa Nam Phi vào thế kỷ 17.
5. Chẩn đoán & điều trị
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu máu Fanconi?
Một trong những bước ban đầu chẩn đoán là điều tra bệnh sử gia đình. Vì bệnh thiếu máu Fanconi gây ra do gen lặn, bố mẹ có thể không nhận thức được rằng họ mang gen này. Bác sĩ sẽ tìm hiểu bệnh sử bệnh gia đình như thiếu máu, rối loạn tiêu hóa và các vấn đề miễn dịch.
Các phương pháp được sử dụng để tiến hành chẩn đoán di truyền bệnh thiếu máu Fanconi khác nhau. Xét nghiệm nhiễm sắc thể vỡ có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các tế bào da hoặc máu. Một hóa chất sẽ được gắn với các tế bào. Nhiễm sắc thể của tế bào được phân tích dưới kính hiển vi. Các nhiễm sắc thể của một người bị thiếu máu Fanconi bị vỡ rất đặc biệt.
Phân tích dòng Cytometric hoặc đo dòng tế bào là phân tích các tế bào da bằng cách trộn chúng với hóa chất. Nếu các tế bào của bạn phản ứng với các hóa chất này, bạn có thể bị thiếu máu Fanconi.
Sàng lọc đột biến bao gồm sử dụng một mẫu tế bào da để tìm kiếm bất kỳ khiếm khuyết trong 19 gen liên quan đến thiếu máu Fanconi.
Sàng lọc bệnh thiếu máu Fanconi trước khi sinh
Những phụ nữ có bệnh sử gia đình bị thiếu máu Fanconi nên làm xét nghiệm di truyền thai nhi. Lấy mẫu để thực hiện xét nghiệm thông qua việc chọc ối và sinh thiết màng đệm nhau thai.
Trong chọc ối, bác sĩ sử dụng một cây kim để rút chất lỏng từ trong túi ối. Chất lỏng được thử nghiệm để tìm sự hiện diện của gen gây thiếu máu Fanconi.
Sinh thiết nhau thai là đưa một ống thông qua âm đạo và cổ tử cung, sử dụng các ống này để lấy mẫu mô của nhau thai. Các mẫu mô được kiểm tra để tìm gen lặn gây thiếu máu Fanconi. Nghiên cứu nhiễm sắc thể vỡ cũng có thể được thực hiện bằng sinh thiết nhau thai.
Nếu con bạn kiểm tra dương tính với gen thiếu máu Fanconi, trẻ sẽ được theo dõi các dấu hiệu khác của tình trạng này. Nếu con bạn sinh ra với các dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ xác định chẩn đoán với xét nghiệm gen cho thiếu máu Fanconi.
Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu máu Fanconi?
Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền chưa có cách chữa trị. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi có thể được điều trị. Phương pháp điều trị cho bệnh thiếu máu Fanconi khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng của tình trạng và độ tuổi của người bị ảnh hưởng.
Xử lý thiếu máu và các triệu chứng khác là trọng tâm chính của điều trị thiếu máu Fanconi. Các chiến lược điều trị ngắn hạn và dài hạn có các lợi ích khác nhau.
Phương pháp điều trị ngắn hạn
Các phương pháp điều trị ngắn hạn cho thiếu máu Fanconi có thể bao gồm:
Kiểm tra công thức máu thường xuyên để theo dõi mức độ nghiêm trọng của tình trạng này Xét nghiệm tủy xương hàng năm Sàng lọc khối u Kháng sinh điều trị nhiễm trùng Truyền máu để tăng số lượng các tế bào máu
Điều trị dài hạn
Mục tiêu điều trị dài hạn thiếu máu Fanconi là cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của những người có tình trạng này. Liệu pháp nội tiết tố androgen là sử dụng kích thích tố nam để tăng sản xuất các tế bào máu lâu dài và liên tục. Các chất tăng trưởng tự nhiên hoặc nhân tạo có thể giúp cơ thể tạo ra nhiều tế bào máu hơn. Phẫu thuật có thể sửa chữa các dị tật bẩm sinh xảy ra ở cánh tay, ngón tay, hông và các bộ phận khác của cơ thể.
Cấy ghép tế bào máu và tủy bào gốc
Trong ghép tế bào máu gốc và tủy xương, tế bào gốc được lấy từ một người hiến tặng khỏe mạnh để thay thế tủy xương không bình thường. Người hiến tặng thường là một thành viên trong gia đình. Sử dụng bức xạ hay hóa trị để tiêu diệt tủy xương bệnh. Sau đó, các tế bào tủy khỏe mạnh được tiêm vào xương, tủy xương mới sẽ phát triển và sản xuất các tế bào tủy và máu bình thường, khỏe mạnh.
Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Thiếu máu Fanconi, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!
Tham khảo thêm
- doc Babesia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bạch cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giảm bạch cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh máu khó đông - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng globulin đại phân tử Waldenstrom - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chảy máu dưới móng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chảy máu trong - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng cryoglobulin huyết - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm Coombs gián tiếp - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Xét nghiệm Coombs trực tiếp - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Chứng dễ tụ huyết khối - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Degos - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giảm bạch cầu trung tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giảm tiểu cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hạ canxi máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hạ kali máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hạ natri máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Hemoglobin niệu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hiện tượng Raynaud - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ổ tụ máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đông máu nội mạch lan tỏa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng rối loạn sinh tủy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đa hồng cầu nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm yếu tố đông máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng thuyên tắc mỡ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm điện di Hemoglobin - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng Evans - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm Lactic Acid Dehydrogenase - Quy trình thực hiện và những thông tin cần biết
- doc Bệnh viêm thuyên tắc mạch máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng huyết tán tăng ure máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng kháng thể kháng phospholipid - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm hồng cầu hình liềm - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh hồng cầu lưỡi liềm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh huyết khối - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm khí máu động mạch - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Xét nghiệm khoảng trống Anion - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh khủng hoảng hồng cầu lưỡi liềm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Methemoglobin huyết - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm Alpha-fetoprotein - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh Von Willebrand - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhiễm axit methylmalonic trong máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bạch cầu mãn tính dòng lympho - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Mỡ máu cao - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh mỡ trong máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm monospot - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn mỡ máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhiễm trùng máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm nhóm máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng nôn ra máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm nồng độ canxi trong máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Nồng độ cortisol trong máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Xét nghiệm nồng độ cotinine - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Phết máu ngoại biên - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Photphatase kiềm - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Sàng lọc sinh hóa máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh) - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu mãn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu vitamin B12 và folat - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu vitamin - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu sắt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu folate - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu bất sản - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu ác tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu hụt yếu tố V - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh sốc giảm thể tích - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh sốc nhiễm trùng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Thalassemia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn chảy máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh suy nhược tiểu cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng axit uric máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng bạch cầu ái toan - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng canxi máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng kali máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng lipid máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng natri máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng protein máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng tế bào hồng cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng tế bào lympho - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng tiểu cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tế bào mast hệ thống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm Testosterone - những thông tin cần biết
- doc Thời gian đông máu hoạt hóa - Những thông tin cần biết
- doc Bệnh thuyên tắc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tổng phân tích tế bào máu CBC - Những thông tin cần biết
- doc Bệnh tràn máu phúc mạc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tụ máu dưới da - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u lympho tế bào T - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị